Syndróm Dravetovej s mutáciou v SCN1A géne, genetické aspekty a klinické skúsenosti

ČESKÁ, Katarína, Štefánia AULICKÁ, Pavlína DANHOFER, Ondřej HORÁK, Lenka FAJKUSOVÁ, Slávka POUCHLÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Syndróm Dravetovej s mutáciou v SCN1A géne, genetické aspekty a klinické skúsenosti. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2018, roč. 81, č. 1, s. 55-59. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.14735/amcsnn201855.

Základní údaje

• Originální název: Syndróm Dravetovej s mutáciou v SCN1A géne, genetické aspekty a klinické skúsenosti
• Název anglicky: SCN1A mutation positive Dravet syndrome, genetic aspects and clinical experiences
• Autoři: ČESKÁ, Katarína (703 Slovensko, garant, domácí), Štefánia AULICKÁ (703 Slovensko, domácí), Pavlína DANHOFER (203 Česká republika, domácí), Ondřej HORÁK (203 Česká republika, domácí), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, domácí), Slávka POUCHLÁ (203 Česká republika) a Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí).
• Vydání: Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, Praha, Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2018, 1210-7859.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30103 Neurosciences
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Impakt faktor: Impact factor: 0.355
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/18:00102805
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Doi: http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn201855
• UT WoS: 000429303400008
• Klíčová slova anglicky: Dravet syndrome; SCN1A gene; genetic diagnostic; manifestation; pharmacoresistency; antiepileptic drugs
• Štítky: 14110212, 14110320, EL OK, rivok
• Příznaky: Mezinárodní význam, Recenzováno

Anotace

Prezentujeme retrospektívnu analýzu súboru 11 pacientov s Dravetovej syndrómom (DS) s preukázanou mutáciou v SCN1A géne (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 – alfa1 podjednotka sodíkového kanálu). Pacienti boli vyšetrení s podozrením na DS od roku 2010 do februára 2017. Cieľom práce bola analýza epidemiologických a klinických nálezov, ako aj hodnotenie efektivity medikamentóznej terapie a nálezov na MR mozgu a EEG. Zvolenou metódou bola analýza údajov a nálezov v zdravotníckej dokumentácií pacientov s DS s preukázanou mutáciou v SCN1A géne a jeho následné štatistické zhodnotenie. Sledovali sme rozvoj ochorenia, pohlavie, typy záchvatových prejavov a ich vekovú väzbu, nálezy na EEG a MR, efekt medikamentóznej terapie. Taktiež sme sa venovali hodnoteniu neurologického nálezu a behaviorálne-mentálneho statusu pacientov.

Anotace anglicky

Aims: We present retrospective analysis of the set of 11 patient group with SCN1A gene (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) positive Dravet syndrome (DS). Patients were examined with suspected DS from 2010 to February 2017. The aim of the study was to analyse epidemiological and clinical data and to assess the efficacy of drug therapy and MRI and EEG findings. Material and methods: In the study the analysis of medical records of patients with SCN1A mutation positive DS and its statistic evaluation was used. We monitored development of disease, gender, types of epileptic seizures and their association with age of patient, findings on EEG and MRI, drug effect. We also evaluated the neurological and behavioral-mental status of patients. Results: In group of 11 patients, there were 7 women (63.6%) and 4 men (36.4%). Average age by manifestation of seizures was 6.5 months. All of the patients have mutation in SCN1A gene. The most frequent seizures were generalized tonic-clonic (81.8%). On the other hand the least occur ring seizures were myoclonic seizures-only 2 from 11 (18.2%). Average time from development of symptomatology to correct diagnosis was by 116 months. In patients born before 2010 it was only 19 months. Conclusion: DS is from prognostic point of view serious type of epilepsy. Since 2010, 52 samples of DS suspected patients were investigated. Eleven proven causal mutations represent 21% of samples. Early diagnostics of disease and correct management is crucial for further course of disease and has major impact on mental status and predicted prognosis.

Návaznosti

• ROZV/25/LF/2017, interní kód MU: Název: LF - Příspěvek na IP 2017

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, LF - Příspěvek na IP 2017, Interní rozvojové projekty