2018
Syndrom GLUT-1 deficience – expandující klinické spektrum léčitelného onemocnění
AULICKÁ, Štefánia, Katarína ČESKÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁZákladní údaje
Originální název
Syndrom GLUT-1 deficience – expandující klinické spektrum léčitelného onemocnění
Název anglicky
Glucose transporter-1 deficiency syndrome - expanding the clinical spectrum of a treatable disorder
Autoři
AULICKÁ, Štefánia (703 Slovensko, garant, domácí), Katarína ČESKÁ (703 Slovensko, domácí) a Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí)
Vydání
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, Praha, Nakladatelské a tiskové středisko ČLS JEP, 2018, 1210-7859
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30103 Neurosciences
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 0.355
Kód RIV
RIV/00216224:14110/18:00103523
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
UT WoS
000429472600012
Klíčová slova anglicky
GLUT-1 deficiency syndrome; pharmacore-sistant epilepsy; SLC2A1 gene; ketogenic diet; spectrum of the phenotype
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 10. 2. 2019 19:57, Soňa Böhmová
V originále
Syndrom GLUT-1 deficience (Glucose transporter-1 deficiency syndrome; GLUT1DS) je relativně vzácná forma léčitelné epileptické encefalopatie způsobené poruchou transportu glukózy přes hematoencefalickou bariéru do mozku, která vzniká na podkladě mutace v SLC2A1 genu. Onemocnění má velmi variabilní fenotyp. Fenotypické spektrum je nyní považováno za kontinuum, do kterého zahrnujeme klasický fenotyp, dystonii typu 9 a 18, atypické dětské absence, myoklonicko-astatickou epilepsii a paroxyzmální neepileptické poruchy hybnosti (jako je například intermitentní ataxie, choreoatetóza, dystonie, alternující hemiplegie). V klasickém případě k manifestaci dochází v kojeneckém období. Typické jsou farmakorezistentní záchvaty, mírné až těžké opoždění psychomotorického vývinu a získaná mikrocefalie. Byl definován i tzv. neklasický fenotyp, pro který je typické opoždění psychomotorického vývinu a komplexní pohybové poruchy bez epilepsie (hypotonie, spasticita, ataxie a dystonie).
Anglicky
Glucose transporter-1 deficiency syndrome (GLUT1DS) is a relatively rare form of treatable epileptic encephalopathy caused by impaired glucose transport across the blood-brain barrier associated with the mutation in the SLC2A1 gene. The disorder has a very variable phenotype. The phenotypic spectrum of GLUT1DS is now known to be a continuum that includes the classic phenotype as well as dystonia 9 and 18, atypical childhood absence epilepsy, myoclonic astatic epilepsy, and paroxysmal non-epileptic abnormalities of movement such as intermittent ataxia, choreoathetosis, dystonia, and alternating hemiplegia. The classic phenotype is characterized by pharmacoresistant infantile-onset seizures, delayed neurologic development, and acquired microcephaly. Non-classical phenotype is characterised by complex movement disorder without epilepsy (hypotonia, spasticity, ataxia and dystonia). Adult form with mild symptoms rarely occurs. In suspicion of GLUT1DS, the lumbar puncture should be provided. The disease hallmark is hypoglycorrhachia in association with normoglycemia. The CSF/blood glucose ratio is typically less than 0.4. Final confirmation of the diagnosis is the detection of the mutation in the SLC2A1 gene. GLUT1DS is treatable disorder. Ketogenic diet is the treatment of choice. Early diagnosis is crucial, because treatment with the ketogenic diet dramatically improves the symptoms and may also improve the long-term outcome of the patients.
Návaznosti
| ROZV/25/LF/2017, interní kód MU |
|