PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Eliška HLOUŠKOVÁ a Jan PAPEŽ. Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie. In 13.kongres českých pediatrů a sester, Praha, 13.-15.9.2018, in Čes.-Slov. Pediat.,S1/73, s.48. 2018. ISSN 0069-2328.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie
Název česky Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie
Autoři PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Eliška HLOUŠKOVÁ a Jan PAPEŽ.
Vydání 13.kongres českých pediatrů a sester, Praha, 13.-15.9.2018, in Čes.-Slov. Pediat.,S1/73, s.48, 2018.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Konferenční abstrakt
Obor 30219 Gastroenterology and hepatology
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Organizační jednotka Lékařská fakulta
ISSN 0069-2328
Klíčová slova česky Alagilluv syndrom
Změnil Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 20. 9. 2018 13:50.
Anotace
Úvod: Alagillův syndrom (ALGS) je vysoce variabilní, autozomálně dominantní multisystémové onemocnění. Rozlišujeme Alagillův syndrom 1, ALGS1 (MIM118450), který je způsoben mutacemi v genu JAG1 na chromozomu 20p12, s incidencí 1:30 000 živě narozených dětí. Druhou variantou je Alagillův syndrom 2, ALGS2 (MIM610205), který je způsoben mutacemi v NOTCH2 genu na chromozomu 1p12 a představuje vzácnější formu postižení (1:70 000 živě narozených dětí). Základním příznakem syndromu je redukce intrahepatálních žlučových cest v kombinaci s dalšími 5 diagnostickými znaky: cholestázou, vrozenou srdeční vadou (nejčastěji periferní stenóza plícnice), abnormalitami skeletu (motýlovitý obratel), postižením oka (embryotoxon posterior) a charakteristickým vzhledem obličeje ve tvaru trojúhelníku s širokým čelem, hluboce posazenýma očima, hypertelorizmem, níže posazenýma ušima a delším cibulovitým nosem. Cíl: V našem sdělení popisujeme 4 probandy s ALGS1. Metody: molekulárně-genetické vyšetření genů JAG1 a NOTCH2 u 4 probandů, kteří splňovali diagnostická kritéria ALGS. Výsledky: U všech dětí byly potvrzeny patologické sekvenční varianty v JAG1 genu. Identifikovali jsme tři nové patologické sekvenční varianty: c.3189dupG, c. 2039delG a c.1913delG. Závěr: ALGS má variabilní projevy a to i v rámci jedné rodiny, neboť neexistuje korelace mezi genotypem a fenotypem. Péče o tyto pacienty je multidisciplinární. Zahrnuje pediatra, hepatologa, kardiologa, oftalmologa, nefrologa, nutričního terapeuta, rentgenologa, genetické pracoviště a v některých případech transplantační tým.
VytisknoutZobrazeno: 12. 5. 2024 20:14