Dědičné trombocytopenie

PEŠOVÁ, Michaela, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Karol PÁL, Michal ŠMÍDA, Jiří BALOUN, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Dědičné trombocytopenie. Transfuze a Hematologie Dnes. Praha: Ceska Lekarska Spolecnost J.E. Purkyne/Czech Medical Association, 2018, roč. 24, č. 1, s. 14-26, 14 s. ISSN 1213-5763.

Základní údaje

• Originální název: Dědičné trombocytopenie
• Název česky: Dědičné trombocytopenie
• Název anglicky: Inherited thrombocytopenias
• Autoři: PEŠOVÁ, Michaela (203 Česká republika, domácí), Kateřina STAŇO KOZUBÍK (203 Česká republika, domácí), Karol PÁL (703 Slovensko, domácí), Michal ŠMÍDA (203 Česká republika, domácí), Jiří BALOUN (203 Česká republika, domácí), Lenka RADOVÁ (203 Česká republika, domácí), Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí) a Michael DOUBEK (203 Česká republika, domácí).
• Vydání: Transfuze a Hematologie Dnes, Praha, Ceska Lekarska Spolecnost J.E. Purkyne/Czech Medical Association, 2018, 1213-5763.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30205 Hematology
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL
• Kód RIV: RIV/00216224:14740/18:00106936
• Organizační jednotka: Středoevropský technologický institut
• Klíčová slova česky: dědičné trombocytopenie – varianty genů – sekvenování nové generace – megakaryopoéza – trombopoéza
• Klíčová slova anglicky: inherited thrombocytopenias; gene variants; next generation sequencing; megakaryopoiesis; thrombopoiesis
• Štítky: rivok
• Příznaky: Mezinárodní význam, Recenzováno

Anotace

Dědičné trombocytopenie jsou vzácnou a heterogenní skupinou onemocnění. V posledních letech se díky rozvoji zejména molekulárně biologických metod značně zlepšily možnosti jejich správné diagnózy. Pomocí sekvenování nové generace (next generation sequencing, NGS) bylo odhaleno mnoho vrozených variant v genech, které jsou za vznik těchto onemocnění zodpovědné. V současné době je známo několik desítek genů, které jsou se vznikem dědičných trombocytopenií asociovány. Kauzální varianty jsou často specifické pro danou rodinu. Identifikované kauzální varianty obvykle vedou k poruchám produkce nebo struktury a funkce trombocytů. Projevy onemocnění se u různých pacientů liší. Krvácení v důsledku sníženého počtu trombocytů se u řady pacientů obvykle nevyskytuje. Zato jsou některé typy dědičných trombocytopenií asociovány s dalšími získanými onemocněními a poruchami, například se zvýšeným rizikem vzniku hematologických malignit. Znalost správné diagnózy je tedy pro pacienty zásadní z hlediska volby odborné péče, léčby a zvážení rizika pro další generace.

Anotace anglicky

Inherited thrombocytopenias are a rare and heterogeneous group of diseases. In recent years, an exceedingly detailed diagnosis of thrombocytopenia has become possible thanks to developments in the methods of molecular biology. Using next-generation sequencing (NGS), many congenital variants in genes responsible for the development of this disease have been identified. Currently, dozens of genes are associated with the development of inherited thrombocytopenias. Causal variants are often family-specific. Identified causal variants usually lead to the malfunction (impairment) of production or structure and function of platelets (thrombocytes). The disease may manifest differently in individual patients. Bleeding due to low-platelet count is usually not present in many patients. However, some inherited thrombocytopenias are associated with additional acquired disorders, for example haematological malignancies. Correct diagnosis of thrombocytopenia is essential for specialized care, therapeutic approach and risk assessment to the offspring of affected patients. © 2018 Czech Medical Association J.E. Purkyne. All rights reserved.

Návaznosti

• NV16-29447A, projekt VaV: Název: Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním