2018
Dědičné trombocytopenie
PEŠOVÁ, Michaela, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Karol PÁL, Michal ŠMÍDA, Jiří BALOUN et. al.Základní údaje
Originální název
Dědičné trombocytopenie
Název česky
Dědičné trombocytopenie
Název anglicky
Inherited thrombocytopenias
Autoři
PEŠOVÁ, Michaela (203 Česká republika, domácí), Kateřina STAŇO KOZUBÍK (203 Česká republika, domácí), Karol PÁL (703 Slovensko, domácí), Michal ŠMÍDA (203 Česká republika, domácí), Jiří BALOUN (203 Česká republika, domácí), Lenka RADOVÁ (203 Česká republika, domácí), Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí) a Michael DOUBEK (203 Česká republika, domácí)
Vydání
Transfuze a Hematologie Dnes, Praha, Ceska Lekarska Spolecnost J.E. Purkyne/Czech Medical Association, 2018, 1213-5763
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30205 Hematology
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Kód RIV
RIV/00216224:14740/18:00106936
Organizační jednotka
Středoevropský technologický institut
Klíčová slova česky
dědičné trombocytopenie – varianty genů – sekvenování nové generace – megakaryopoéza – trombopoéza
Klíčová slova anglicky
inherited thrombocytopenias; gene variants; next generation sequencing; megakaryopoiesis; thrombopoiesis
Štítky
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 8. 10. 2018 13:45, Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D.
V originále
Dědičné trombocytopenie jsou vzácnou a heterogenní skupinou onemocnění. V posledních letech se díky rozvoji zejména molekulárně biologických metod značně zlepšily možnosti jejich správné diagnózy. Pomocí sekvenování nové generace (next generation sequencing, NGS) bylo odhaleno mnoho vrozených variant v genech, které jsou za vznik těchto onemocnění zodpovědné. V současné době je známo několik desítek genů, které jsou se vznikem dědičných trombocytopenií asociovány. Kauzální varianty jsou často specifické pro danou rodinu. Identifikované kauzální varianty obvykle vedou k poruchám produkce nebo struktury a funkce trombocytů. Projevy onemocnění se u různých pacientů liší. Krvácení v důsledku sníženého počtu trombocytů se u řady pacientů obvykle nevyskytuje. Zato jsou některé typy dědičných trombocytopenií asociovány s dalšími získanými onemocněními a poruchami, například se zvýšeným rizikem vzniku hematologických malignit. Znalost správné diagnózy je tedy pro pacienty zásadní z hlediska volby odborné péče, léčby a zvážení rizika pro další generace.
Anglicky
Inherited thrombocytopenias are a rare and heterogeneous group of diseases. In recent years, an exceedingly detailed diagnosis of thrombocytopenia has become possible thanks to developments in the methods of molecular biology. Using next-generation sequencing (NGS), many congenital variants in genes responsible for the development of this disease have been identified. Currently, dozens of genes are associated with the development of inherited thrombocytopenias. Causal variants are often family-specific. Identified causal variants usually lead to the malfunction (impairment) of production or structure and function of platelets (thrombocytes). The disease may manifest differently in individual patients. Bleeding due to low-platelet count is usually not present in many patients. However, some inherited thrombocytopenias are associated with additional acquired disorders, for example haematological malignancies. Correct diagnosis of thrombocytopenia is essential for specialized care, therapeutic approach and risk assessment to the offspring of affected patients. © 2018 Czech Medical Association J.E. Purkyne. All rights reserved.
Návaznosti
| NV16-29447A, projekt VaV |
|