2018
Analýza polymorfizmů ve vybraných genech u českých pacientů s gastroezofageální refluxní chorobou
DEISSOVÁ, Tereza, Jiří DOLINA, Filip MAREK, Lumír KUNOVSKÝ, Vladimír PROCHÁZKA et. al.Základní údaje
Originální název
Analýza polymorfizmů ve vybraných genech u českých pacientů s gastroezofageální refluxní chorobou
Název anglicky
Analysis of polymorphism in selected genes in Czech patients with gastroesophageal reflux disease
Autoři
DEISSOVÁ, Tereza (203 Česká republika, domácí), Jiří DOLINA (203 Česká republika, domácí), Filip MAREK (203 Česká republika, domácí), Lumír KUNOVSKÝ (203 Česká republika, domácí), Vladimír PROCHÁZKA (203 Česká republika, domácí), Zdeněk KALA (203 Česká republika, domácí), Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ (203 Česká republika, domácí) a Petra BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ (203 Česká republika, domácí)
Vydání
15. vzdělávací a diskuzní gastroenterologické dny, Karlovy Vary, 2018
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Konferenční abstrakt
Obor
30219 Gastroenterology and hepatology
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV
RIV/00216224:14110/18:00101389
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
ISSN
Klíčová slova anglicky
gastroesophageal reflux disease; epidermal growth factor; NADPH quinone oxidoreductase; tumor necrosis factor alpha; gene polymorphism
Změněno: 18. 1. 2019 15:10, Mgr. Tereza Deissová
V originále
Úvod: Gastroezofageální refluxní choroba (GERD) je multifaktoriální onemocnění, v jehož etiopatogenezi i na rozvoji dalších komplikací (Barrettův jícen, BE a adenokarcinom ezofagu, EAC) může hrát roli i genetická predispozice jedince. Několik jednonukleotidových polymorfizmů (SNPs) v genech kódujících proteiny imunitního systému, růstové, transkripční a regulační faktory i enzymy bylo asociováno s vyšším, příp. nižším rizikem vzniku a rozvoje tohoto onemocnění. Cíl: Cílem naší studie bylo analyzovat funkční SNPs ve třech kandidátních genech u pacientů s GERD a zdravých kontrol v české populaci. Metodika: Do této pilotní asociační studie kontrol a případů bylo zahrnuto 129 zdravých osob a 302 pacientů s GERD (z toho 98 s neerozivní refluxní chorobou jícnu, 139 s refluxní ezofagitidou, 65 s BE nebo s EAC). Diagnóza GERD byla stanovena na základě klinických symptomů (pálení žáhy, regurgitace), ezofagogastroduodenoskopie, manometrie jícnu, 24h pH-metrie a histologického vyšetření. Genotypizace polymorfizmů EGF (rs4444903), NQO1 (rs1800566) a TNF alfa (rs1800629) byla provedena pomocí TaqMan real time PCR metod. Pro statistické hodnocení byl využit software Statistica v13.2. Výsledky: Frekvence alel a genotypů se u polymorfizmu EGF (rs4444903) mezi pacienty s GERD a zdravými kontrolami významně nelišily (P>0,05). Nalezli jsme však statisticky významný rozdíl ve frekvenci alely C i genotypů CC vs. CT+TT u polymorfizmu NQO1 (rs1800566) mezi pacienty s GERD a zdravými kontrolami (P<0,05), který byl po rozdělení pacientů do skupin dle stádia onemocnění nejvýznamnější u podskupiny pacientů s BE+EAC. Naopak u polymorfizmu TNF alfa (rs1800629) jsme zjistili signifikantně významný rozdíl ve frekvenci alely A a genotypů AA vs. AG+GG pouze mezi pacienty s refluxní ezofagitidou a zdravými kontrolami (P<0,05) . Závěr: Varianty v genech NQO1 (rs1800566) a TNF alfa (rs1800629) mohou zvyšovat riziko vzniku GERD a rozvoje jejích komplikací u české populace. Studie byla podpořena granty NV17-30439A a GAČR GB14-37368G, projektem MUNI/A/1008/2017 a z prostředků poskytnutých Lékařskou fakultou MU juniorskému výzkumníkovi Petře Bořilové Linhartové.
Anglicky
The aim of our study was to analyze polymorphism in epidermal growth factor (EGF), NADPH quinone oxidoreductase (NQO1) and tumor necrosis factor alpha (TNFalpha) gene in patients with gastroesophageal reflux disease and healthy controls in the Czech population.
Návaznosti
| GB14-37368G, projekt VaV |
| ||
| MUNI/A/1008/2017, interní kód MU |
| ||
| NV17-30439A, projekt VaV |
| ||
| ROZV/24/LF/2018, interní kód MU |
|