A new deep intronic mutation caused aberrant splicing in a family diagnosed with hereditary angioedema

HUJOVÁ, Pavla, Lucie GRODECKÁ, Přemysl SOUČEK, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Pavel KUKLÍNEK, Roman HAKL a Tomáš FREIBERGER. A new deep intronic mutation caused aberrant splicing in a family diagnosed with hereditary angioedema. In RNA and Diseases conference, Uppsala, Švédsko. 2018.

Základní údaje

Originální název

A new deep intronic mutation caused aberrant splicing in a family diagnosed with hereditary angioedema

Autoři

HUJOVÁ, Pavla, Lucie GRODECKÁ, Přemysl SOUČEK, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Pavel KUKLÍNEK, Roman HAKL a Tomáš FREIBERGER

Vydání

RNA and Diseases conference, Uppsala, Švédsko, 2018

---

Další údaje

Typ výsledku

Vyžádané přednášky

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Organizační jednotka

Středoevropský technologický institut

---

Návaznosti

692298, interní kód MU

Název: MEDGENET - Medical genomics and epigenomics network (Akronym: MEDGENET) Investor: Evropská unie, MEDGENET - Medical genomics and epigenomics network, Spreading excellence and widening participation