SVOZILOVÁ, Hana, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michaela PEŠOVÁ, Martina DOUBKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Věra HŮRKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Karol PÁL, Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky. In 22. celostátní konference DNA diagnostiky, České Budějovice. 2018.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky
Název anglicky Detection of Pathogenic Variants in Families with Inherited Disease by the Method of Whole-Exam Sequence - Case Reports
Autoři SVOZILOVÁ, Hana (203 Česká republika, domácí), Zuzana VRZALOVÁ (203 Česká republika, domácí), Kateřina STAŇO KOZUBÍK (203 Česká republika, domácí), Michaela PEŠOVÁ (203 Česká republika, domácí), Martina DOUBKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jakub TRIZULJAK (703 Slovensko, domácí), Věra HŮRKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Lenka RADOVÁ (203 Česká republika, domácí), Kamila RÉBLOVÁ (203 Česká republika, domácí), Karol PÁL (703 Slovensko, domácí), Michael DOUBEK (203 Česká republika, domácí) a Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí).
Vydání 22. celostátní konference DNA diagnostiky, České Budějovice, 2018.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Konferenční abstrakt
Obor 10606 Microbiology
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV RIV/00216224:14740/18:00105031
Organizační jednotka Středoevropský technologický institut
Klíčová slova anglicky detection; WES
Štítky rivok
Změnil Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 26. 3. 2019 15:45.
Anotace
Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky, Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky.
Anotace anglicky
Detection of Pathogenic Variants in Families with Inherited Disease by the Method of Whole-Exam Sequence - Case Reports, Detection of Pathogenic Variants in Families with Inherited Disease by the Method of Whole-Exam Sequence - Case Reports.
Návaznosti
LQ1601, projekt VaVNázev: CEITEC 2020 (Akronym: CEITEC2020)
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Národní program udržitelnosti II (LQ)
MUNI/A/0968/2017, interní kód MUNázev: Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit V (Akronym: VýDiTeHeMA V)
Investor: Masarykova univerzita, Grantová agentura MU, DO R. 2020_Kategorie A - Specifický výzkum - Studentské výzkumné projekty
NV16-29447A, projekt VaVNázev: Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním
VytisknoutZobrazeno: 1. 3. 2021 18:03