Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1492266, author = {Tom, Nikola and Pardy, Filip and Kotašková, Jana and Plevová, Karla and Pospíšilová, Šárka}, article_location = {Praha}, article_number = {3}, keywords = {next generation sequencing; bioinformatics; pipeline}, language = {cze}, issn = {1213-5763}, journal = {Transfuze a hematologie dnes}, title = {Základní bioinformatické pojmy a postupy využívané pro analýzu DNA pomocí sekvenování nové generace}, volume = {24}, year = {2018} }
TY - JOUR ID - 1492266 AU - Tom, Nikola - Pardy, Filip - Kotašková, Jana - Plevová, Karla - Pospíšilová, Šárka PY - 2018 TI - Základní bioinformatické pojmy a postupy využívané pro analýzu DNA pomocí sekvenování nové generace JF - Transfuze a hematologie dnes VL - 24 IS - 3 SP - 174-180 EP - 174-180 PB - Společnost pro transfuzní lékařství a Česká hematologická společnost ČLS JEP SN - 12135763 KW - next generation sequencing KW - bioinformatics KW - pipeline N2 - Metoda sekvenování nové generace (NGS) se stala velmi populární v biomedicínském výzkumu i v klinické praxi zejména proto, že umožňuje rychlý a detailní vhled do genomu pacienta. V kontextu nádorových onemocnění umožňují metody NGS přesnou detekci jak zárodečných záměn, tak zejména somatických mutací, které mohou pomoci rychle a precizně stanovit diagnózu a přizpůsobit léčbu podle individuálních potřeb pacienta. Vývojem nových výpočetních metod a jejich aplikací za účelem precizního zpracování NGS dat se zabývá vědní obor bioinformatika. Bioinformatická analýza je komplexní proces, jehož správné nastavení je klíčové pro získání relevantních výsledků. Je proto nutné, aby bioinformatik detailně porozuměl biologické podstatě sledovaného jevu, jako je například vznik genových mutací v průběhu onemocnění. Z hlediska bioanalytika i lékaře je naopak užitečné znát jak možnosti a limity NGS technologie, tak i základní bioinformatickou terminologii, na základě které jsou pak schopni s bioinformatiky efektivně komunikovat. V této souhrnné práci se proto autoři snaží obecně popsat bioinformatickou analýzu sekvenačních dat s důrazem na vysvětlení základních pojmů používaných v oblasti analýzy NGS dat. ER -
TOM, Nikola, Filip PARDY, Jana KOTAŠKOVÁ, Karla PLEVOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Základní bioinformatické pojmy a postupy využívané pro analýzu DNA pomocí sekvenování nové generace. \textit{Transfuze a hematologie dnes}. Praha: Společnost pro transfuzní lékařství a Česká hematologická společnost ČLS JEP, 2018, roč.~24, č.~3, s.~174-180. ISSN~1213-5763.
|