A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in
monoallelic Bernard-Soulier syndrome

J 2018

A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome

TRIZULJAK, Jakub, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Lenka RADOVÁ, Michaela PEŠOVÁ, Karol PÁL et. al.

Základní údaje

Originální název

A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome

Autoři

TRIZULJAK, Jakub (703 Slovensko, domácí), Kateřina STAŇO KOZUBÍK (203 Česká republika, domácí), Lenka RADOVÁ (203 Česká republika, domácí), Michaela PEŠOVÁ (203 Česká republika, domácí), Karol PÁL (703 Slovensko, domácí), Kamila RÉBLOVÁ (203 Česká republika, domácí), Olga STEHLÍKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Petr SMEJKAL (203 Česká republika, domácí), Jiřina ZAVŘELOVÁ (203 Česká republika, domácí), M. PACEJKA (203 Česká republika), Jiří MAYER (203 Česká republika, domácí), Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Michael DOUBEK (203 Česká republika, garant, domácí)

Vydání

Platelets, PHILADELPHIA, TAYLOR & FRANCIS INC, 2018, 0953-7104

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30205 Hematology

Stát vydavatele

Spojené státy

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Impakt faktor

Impact factor: 3.106

Kód RIV

RIV/00216224:14740/18:00106258

Organizační jednotka

Středoevropský technologický institut

DOI

http://dx.doi.org/10.1080/09537104.2018.1529300

UT WoS

000455589300016

Klíčová slova anglicky

Autosomal dominant variant; GP1BA; Inherited thrombocytopenia; monoallelic Bernard-Soulier syndrome

Štítky

14110212, 14110616, CF GEN, podil, rivok

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

Změněno: 15. 3. 2019 13:54, Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D.

Anotace

V originále

Mutations in the GP1BA gene have been associated with platelet-type von Willebrand disease and Bernard-Soulier syndrome. Here, we report a novel GP1BA mutation in a family with autosomal dominant macrothrombocytopenia and mild bleeding. We performed analyses of seven family members. Using whole-exome sequencing of germline DNA samples, we identified a heterozygous single-nucleotide change in GP1BA (exone2:c.176T>G), encoding a p.Leu59Arg substitution in the N-terminal domain, segregating with macrothrombocytopenia. This variant has not been previously reported. We also analysed the structure of the detected sequence variant in silica In particular, we used the crystal structure of the human platelet receptor GP lba N-terminal domain. Replacement of aliphatic amino-acid Leu 59 with charged, polar and larger arginine probably disrupts the protein structure. An autosomal dominant mode of inheritance, a family history of mild bleeding episodes, aggregation pattern in affected individuals together with evidence of mutation occurring in part of the GP1BA gene encoding the leucine-rich repeat region suggest a novel variant causing monoallelic Bernard-Soulier syndrome.

Návaznosti

LM2015091, projekt VaV

Název: Národní centrum lékařské genomiky (Akronym: NCLG)

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Národní centrum lékařské genomiky

LQ1601, projekt VaV

Název: CEITEC 2020 (Akronym: CEITEC2020)

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, CEITEC 2020

NV16-29447A, projekt VaV

Název: Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním

Citovat

TRIZULJAK, Jakub, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Lenka RADOVÁ, Michaela PEŠOVÁ, Karol PÁL, Kamila RÉBLOVÁ, Olga STEHLÍKOVÁ, Petr SMEJKAL, Jiřina ZAVŘELOVÁ, M. PACEJKA, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome. Platelets. PHILADELPHIA: TAYLOR & FRANCIS INC, 2018, roč. 29, č. 8, s. 827-833. ISSN 0953-7104. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1080/09537104.2018.1529300.

@article{1498777,
   author = {Trizuljak, Jakub and Staňo Kozubík, Kateřina and Radová, Lenka and Pešová, Michaela and Pál, Karol and Réblová, Kamila and Stehlíková, Olga and Smejkal, Petr and Zavřelová, Jiřina and Pacejka, M. and Mayer, Jiří and Pospíšilová, Šárka and Doubek, Michael},
   article_location = {PHILADELPHIA},
   article_number = {8},
   doi = {http://dx.doi.org/10.1080/09537104.2018.1529300},
   keywords = {Autosomal dominant variant; GP1BA; Inherited thrombocytopenia; monoallelic Bernard-Soulier syndrome},
   language = {eng},
   issn = {0953-7104},
   journal = {Platelets},
   title = {A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome},
   url = {https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/09537104.2018.1529300},
   volume = {29},
   year = {2018}
}

TY  - JOUR
ID  - 1498777
AU  - Trizuljak, Jakub - Staňo Kozubík, Kateřina - Radová, Lenka - Pešová, Michaela - Pál, Karol - Réblová, Kamila - Stehlíková, Olga - Smejkal, Petr - Zavřelová, Jiřina - Pacejka, M. - Mayer, Jiří - Pospíšilová, Šárka - Doubek, Michael
PY  - 2018
TI  - A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome
JF  - Platelets
VL  - 29
IS  - 8
SP  - 827-833
EP  - 827-833
PB  - TAYLOR & FRANCIS INC
SN  - 09537104
KW  - Autosomal dominant variant
KW  - GP1BA
KW  - Inherited thrombocytopenia
KW  - monoallelic Bernard-Soulier syndrome
UR  - https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/09537104.2018.1529300
N2  - Mutations in the GP1BA gene have been associated with platelet-type von Willebrand disease and Bernard-Soulier syndrome. Here, we report a novel GP1BA mutation in a family with autosomal dominant macrothrombocytopenia and mild bleeding. We performed analyses of seven family members. Using whole-exome sequencing of germline DNA samples, we identified a heterozygous single-nucleotide change in GP1BA (exone2:c.176T>G), encoding a p.Leu59Arg substitution in the N-terminal domain, segregating with macrothrombocytopenia. This variant has not been previously reported. We also analysed the structure of the detected sequence variant in silica In particular, we used the crystal structure of the human platelet receptor GP lba N-terminal domain. Replacement of aliphatic amino-acid Leu 59 with charged, polar and larger arginine probably disrupts the protein structure. An autosomal dominant mode of inheritance, a family history of mild bleeding episodes, aggregation pattern in affected individuals together with evidence of mutation occurring in part of the GP1BA gene encoding the leucine-rich repeat region suggest a novel variant causing monoallelic Bernard-Soulier syndrome.
ER  -

TRIZULJAK, Jakub, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Lenka RADOVÁ, Michaela PEŠOVÁ, Karol PÁL, Kamila RÉBLOVÁ, Olga STEHLÍKOVÁ, Petr SMEJKAL, Jiřina ZAVŘELOVÁ, M. PACEJKA, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome. \textit{Platelets}. PHILADELPHIA: TAYLOR \&{}amp; FRANCIS INC, 2018, roč.~29, č.~8, s.~827-833. ISSN~0953-7104. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1080/09537104.2018.1529300.

Podrobný výpis o publikaci