Vzácná onemocnění-deficit aminoacylázy 1

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Lenka FAJKUSOVÁ, Karolína PEŠKOVÁ, Dagmar HOŠNOVÁ, Jiří ŠTARHA, Jan ŠENKYŘÍK a Petra KONEČNÁ. Vzácná onemocnění-deficit aminoacylázy 1. In Festival kazuistik, Luhačovice,26.-28.dubna 2019, in Sborník,s.113. 2019. ISBN 978-80-907517-1-2.

Základní údaje

Originální název

Vzácná onemocnění-deficit aminoacylázy 1

Název česky

Vzácná onemocnění-deficit aminoacylázy 1

Autoři

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Lenka FAJKUSOVÁ, Karolína PEŠKOVÁ, Dagmar HOŠNOVÁ, Jiří ŠTARHA, Jan ŠENKYŘÍK a Petra KONEČNÁ

Vydání

Festival kazuistik, Luhačovice,26.-28.dubna 2019, in Sborník,s.113, 2019

---

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISBN

978-80-907517-1-2

Klíčová slova česky

deficit aminoacylázy I

---

Anotace

V originále

Deficit aminoacylázy 1, ACY1D (MIM 609924) je vzácná vrozená porucha metabolismu způsobená mutací v genu pro aminoacylázu 1 (ACY1,104620.0001). Onemocnění je charakterizováno zvýšenou močovou exkrecí specifických N-aktyl aminokyselin a bylo poprvé popsáno v roce 2005. Dědí se autosomálně recesivně. Onemocnění je velmi vzácné. Fenotyp je variabilní. Nejčastěji zahrnuje sensorineurální hluchotu, hypotonii, svalovou slabost, opoždění psychomotorického vývoje, opožděnou myelinizaci, atrofii mozku a mozečku, hyperaktivitu a stigmatizaci v obličeji (hypertelorismus, široký kořen nosu). Byli popsáni i pacienti s mírným postižením a normálním psychomotorickým vývojem. Prezentujeme případ 10-ti letého chlapce, který byl diagnostikován na našich pracovištích a trpí navíc autismem a tiky. Kauzální terapie onemocnění není dosud známa.