CESD (Cholesterol Ester Storage Disease)

SLABÁ, Kateřina, Jana ŠŤASTNÁ, Helena POUPĚTOVÁ, Eva HRUBÁ, Věra MALINOVÁ, Gabriela ŠTORKÁNOVÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. CESD (Cholesterol Ester Storage Disease). In Kongres pediatrů a dětských sester, Olomouc,17.-18.5.2019, in Pediatrie pro praxi 2019;20(Suppl B), s.40. 2019. ISBN 978-80-7471-266-1.

Základní údaje

• Originální název: CESD (Cholesterol Ester Storage Disease)
• Název česky: CESD (Cholesterol Ester Storage Disease)
• Autoři: SLABÁ, Kateřina, Jana ŠŤASTNÁ, Helena POUPĚTOVÁ, Eva HRUBÁ, Věra MALINOVÁ, Gabriela ŠTORKÁNOVÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ.
• Vydání: Kongres pediatrů a dětských sester, Olomouc,17.-18.5.2019, in Pediatrie pro praxi 2019;20(Suppl B), s.40, 2019.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Konferenční abstrakt
• Obor: 30209 Paediatrics
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• ISBN: 978-80-7471-266-1

Anotace

Cholesterol Ester Storage Disease (CESD) (MIM #278000) neboli nemoc ze střádání esterů cholesterolu je vzácné autosomálně recesivní lysosomální střádavé onemocnění podmíněné mutací v genu LIPA, 613497.0001, který je lokalizován na chromozomu 10 (v oblasti 10q23.31). Nedostatečná aktivita enzymu kyselé lipázy vede k intracelulární akumulaci esterů cholesterolu a triacylglycelorolů především v játrech a slezině a k rozvoji mikrovesikulární steatózy. Jedná se o onemocnění klinicky velmi heterogenní, pomalu progredující, zpočátku s lehkými příznaky a se zdánlivě benigním průběhem, které však může vyústit postupně až v jaterní selhání. Pacienti mohou trpět vážnými kardiovaskulárními příznaky s rizikem náhlého úmrtí v mladém věku. Předpokládaná celosvětová prevalence onemocnění je několikanásobně vyšší než počet diagnostikovaných pacientů. Jedinou kauzální terapií je enzymová substituční terapie Sebelipázou alfa (KANUMA®), jejíž použití je limitováno vysokou cenou. Kazuistika pojednává o osmileté dívce, která byla široce vyšetřována pro dyslipidemii, hepatopatii a hepatosplenomegálii. Nasměrování diferenciální diagnostiky k lysozomálním střádavým onemocněním umožnila zvýšená aktivita chitotriosidázy v séru. Enzymologické vyšetření prokázalo nízkou aktivitu kyselé lipázy v izolovaných leukocytech. Molekulárně genetickým vyšetřením byla nalezena patogenní prevalentní mutace v exonu 8 genu LIPA v homozygotním stavu, a tím potvrzena diagnóza CESD. Cílenou mutační analýzou v rodině byla potvrzena diagnóza CESD ještě u otce a bratra dívky. Kazuistika poukazuje na pravděpodobnou poddiagnostikovanost tohoto onemocnění a klade si za cíl zvýšit povědomí o této chorobě, která by měla být častěji zahrnuta do diferenciální diagnostiky u pacientů s postižením jater spolu s poruchou lipidového spektra.