J 2019

Standardized next-generation sequencing of immunoglobulin and T-cell receptor gene recombinations for MRD marker identification in acute lymphoblastic leukaemia; a EuroClonality-NGS validation study

BRUGGEMANN, M., M. KOTROVA, H. KNECHT, J. BARTRAM, M. BOUDJOGRHA et. al.

Základní údaje

Originální název

Standardized next-generation sequencing of immunoglobulin and T-cell receptor gene recombinations for MRD marker identification in acute lymphoblastic leukaemia; a EuroClonality-NGS validation study

Autoři

BRUGGEMANN, M. (276 Německo), M. KOTROVA (203 Česká republika), H. KNECHT (276 Německo), J. BARTRAM (826 Velká Británie a Severní Irsko), M. BOUDJOGRHA (250 Francie), Vojtěch BYSTRÝ (203 Česká republika, domácí), G. FAZIO (380 Itálie), E. FRONKOVA (203 Česká republika), M. GIRAUD (250 Francie), A. GRIONI (250 Francie), J. HANCOCK (826 Velká Británie a Severní Irsko), D. HERRMANN (276 Německo), C. JIMENEZ (724 Španělsko), Adam KREJČÍ (203 Česká republika, domácí), J. MOPPETT (826 Velká Británie a Severní Irsko), Tomáš REIGL (203 Česká republika, domácí), M. SALSON (250 Francie), B. SCHEIJEN (528 Nizozemské království), M. SCHWARZ (276 Německo), S. SONGIA (380 Itálie), M. SVATON (203 Česká republika), J.J.M. VAN DONGEN (528 Nizozemské království), P. VILLARESE (250 Francie), S. WAKEMAN (826 Velká Británie a Severní Irsko), G. WRIGHT (826 Velká Británie a Severní Irsko), G. CAZZANIGA (380 Itálie), F. DAVI (250 Francie), R. GARCIA-SANZ (724 Španělsko), D. GONZALEZ (372 Irsko), P.J.T.A. GROENEN (528 Nizozemské království), M. HUMMEL (372 Irsko), E.A. MACINTYRE (250 Francie), K. STAMATOPOULOS (300 Řecko), C. POTT (276 Německo), J. TRKA (203 Česká republika), Nikos DARZENTAS (300 Řecko, garant, domácí) a A.W. LANGERAK (528 Nizozemské království)

Vydání

Leukemia, London, Nature Publishing Group, 2019, 0887-6924

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30204 Oncology

Stát vydavatele

Velká Británie a Severní Irsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Impakt faktor

Impact factor: 8.665

Kód RIV

RIV/00216224:14740/19:00108540

Organizační jednotka

Středoevropský technologický institut

UT WoS

000484399300009

Klíčová slova anglicky

MINIMAL RESIDUAL DISEASE; TIME QUANTITATIVE PCR; CONCERTED ACTION; BONE-MARROW; REARRANGEMENTS; RELAPSE; HEAVY; QUANTIFICATION; CHILDREN; PRIMERS

Štítky

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 24. 10. 2024 16:30, Ing. Marie Švancarová

Anotace

V originále

Amplicon-based next-generation sequencing (NGS) of immunoglobulin (IG) and T-cell receptor (TR) gene rearrangements for clonality assessment, marker identification and quantification of minimal residual disease (MRD) in lymphoid neoplasms has been the focus of intense research, development and application. However, standardization and validation in a scientifically controlled multicentre setting is still lacking. Therefore, IG/TR assay development and design, including bioinformatics, was performed within the EuroClonality-NGS working group and validated for MRD marker identification in acute lymphoblastic leukaemia (ALL). Five EuroMRD ALL reference laboratories performed IG/TR NGS in 50 diagnostic ALL samples, and compared results with those generated through routine IG/TR Sanger sequencing. A central polytarget quality control (cPT-QC) was used to monitor primer performance, and a central in-tube quality control (cIT-QC) was spiked into each sample as a library-specific quality control and calibrator. NGS identified 259 (average 5.2/sample, range 0-14) clonal sequences vs. Sanger-sequencing 248 (average 5.0/sample, range 0-14). NGS primers covered possible IG/TR rearrangement types more completely compared with local multiplex PCR sets and enabled sequencing of bi-allelic rearrangements and weak PCR products. The cPT-QC showed high reproducibility across all laboratories. These validated and reproducible quality-controlled EuroClonality-NGS assays can be used for standardized NGS-based identification of IG/TR markers in lymphoid malignancies.

Návaznosti

LM2015085, projekt VaV
Název: CERIT Scientific Cloud (Akronym: CERIT-SC)
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, CERIT Scientific Cloud
NV16-34272A, projekt VaV
Název: Encyklopedie CLL podskupin: unikátní znalostní databáze vybavená bioinformatickými nástroji použitelná v personalizované biomedicíně a klinické praxi
90091, velká výzkumná infrastruktura
Název: NCMG