2019
Genetické a neurobiologické aspekty komorbidního výskytu poruch autistického spektra a epilepsie
DANHOFER, Pavlína, Ondřej HORÁK, Štefánia AULICKÁ, Katarína ČESKÁ, Jana PEJČOCHOVÁ et. al.Základní údaje
Originální název
Genetické a neurobiologické aspekty komorbidního výskytu poruch autistického spektra a epilepsie
Název anglicky
Genetic and neurobio logical aspects of comorbid occurence of autism spectrum disorder and epilepsy
Autoři
DANHOFER, Pavlína (203 Česká republika, garant, domácí), Ondřej HORÁK (203 Česká republika, domácí), Štefánia AULICKÁ (703 Slovensko, domácí), Katarína ČESKÁ (703 Slovensko, domácí), Jana PEJČOCHOVÁ (203 Česká republika, domácí), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí)
Vydání
Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie, Praha, Nakladatelské a tiskové středisko ČLS JEP, 2019, 1210-7859
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30103 Neurosciences
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Impakt faktor
Impact factor: 0.377
Kód RIV
RIV/00216224:14110/19:00111591
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
UT WoS
000462991800003
Klíčová slova anglicky
autism; epilepsy; autism spectrum disorder; genetics; ASD
Příznaky
Recenzováno
Změněno: 26. 5. 2020 14:02, Mgr. Tereza Miškechová
V originále
Poruchy autistického spektra (PAS) se řadí mezi neurovývojové a neuropsychiatrické poruchy s klinickou manifestací v dětském věku. V posledních letech se tato porucha dostává do popředí vědeckého zájmu, a to především z důvodu narůstající prevalence až na 1/68 v roce 2014. Odhalují se genetické příčiny poruchy a patofyziologické mechanizmy, které by se na rozvoji PAS mohly podílet. Komorbidní výskyt s epilepsií je poměrně častý, a to až ve 46 % případů. Práce shrnuje dosavadní poznatky v této oblasti se zaměřením na hypotézu excitačně-inhibiční nerovnováhy. Jsou probrány i ně kte ré genetické příčiny PAS a současné možnosti diagnostiky. Patofyziologie komorbidního výskytu PAS a epilepsie je diskutována z pohledu možných terapeutických intervencí.
Anglicky
Autism spectrum disorder (ASD) is ranked among neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders with clinical onset in childhood. In recent years, this disorder has come to the forefront of scientific interest, mainly due to increasing prevalence of up to 1/68 in 2014. The genetic causes of the disorder and the pathophysiological mechanisms that might be involved in the development of ASD are revealed. Comorbid occurrence with epilepsy is quite common, in up to 46% of cases. This article summarizes the cur rent knowledge in this field with a focus on the hypothesis of excitatory-inhibitory imbalance. Some genetic causes of ASD and cur rent diagnostic options are also discus sed. The pathophysiology of the co-morbidity of ASD and epilepsy is discus sed in terms of possible therapeutic interventions.
Návaznosti
| ROZV/24/LF/2018, interní kód MU |
|