Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{1590660,
author = {Mohlerová, Nora and Mrázková, Jana and Šístek, Petr and Lochman, Jan and Izakovičová Hollá, Lydie and Bořilová Linhartová, Petra},
booktitle = {63. Studentská vědecká konference LF MU},
keywords = {mannose-binding lectin haplogenotypes; etiopathogenesis of oral disease},
language = {cze},
isbn = {978-80-210-9285-3},
title = {Efektivní metodika pro stanovení haplogenotypů lektinu vázajícího manózu a role tohoto receptoru v etiopatogenezi onemocnění dutiny ústní},
year = {2019}
}
TY - CONF
ID - 1590660
AU - Mohlerová, Nora - Mrázková, Jana - Šístek, Petr - Lochman, Jan - Izakovičová Hollá, Lydie - Bořilová Linhartová, Petra
PY - 2019
TI - Efektivní metodika pro stanovení haplogenotypů lektinu vázajícího manózu a role tohoto receptoru v etiopatogenezi onemocnění dutiny ústní
SN - 9788021092853
KW - mannose-binding lectin haplogenotypes
KW - etiopathogenesis of oral disease
N2 - Úvod a cíl: Lektin vázající manózu (MBL) hraje důležitou roli v rámci vrozené imunity. Tento receptor rozpoznávající molekulární vzory na povrchu patogenů je studován a asociován s řadou chorob dutiny ústní (recidivující aftózní stomatitidou, parodontitidou, orálním lichen planus, zubním kazem). Cílem práce bylo navrhnout efektivní metodiku pro identifikaci funkčních polymorfizmů v MBL2 genu, jejichž alelické a genotypové kombinace ovlivňují expresi genu MBL2. Metodika: Byly vybrány tři polymorfizmy v oblasti exonu 1 v kodonech 52, 54 a 57 (těm odpovídají alely D, B a C), dále dva polymorfizmy v promotoru 1 na pozicích -550 (alelová varianta H/L) a -221 (alelová varianta X/Y) a na pozici +4 v 5' nepřekládané oblasti (alelová varianta P/Q) na souboru 353 osob české národnosti. Byl navržen originální protokol pro stanovení variant všech šesti polymorfizmů v rámci jedné SNaPshot analýzy. Pro zpracování dat a následnou haplotypovou/haplogenotypovou analýzu byl vyvinut originální algoritmus. Validace SNaPshot analýzy byla provedena komparací získaných výsledků u 10 vybraných vzorků pomocí sekvenační analýzy a alelově specifické PCR, která se standardně používá pro genotypizaci MBL2. Výsledky: Optimalizovaný protokol byl nastaven na 100 ng vstupní genomové DNA pro analýzu všech šesti polymorfizmů. Spotřeba komerční SNaPshot reakční směsi je 5× nižší než je doporučeno v přiloženém návodu při zachování stejné účinnosti. Genotypové rozložení u všech studovaných variant bylo v Hardy-Weinbergerově rovnováze (P>0,05). Frekvence minoritních alel všech šesti polymorfizmů ve zvolené kohortě odpovídalo frekvencím v evropské populaci. Výsledné genotypy získané touto metodou byly ve 100% shodě s výsledky získanými dalšími dvěma metodickými přístupy. Závěr: Pro určení šesti polymorfizmů v genu MBL2 jsme vyvinuli metodiku, která je rychlá, spolehlivá, nenáročná na vstupní množství DNA a ekonomicky výhodná. Metodika a algoritmus pro sestavení haplotypů/haplogenotypů jsou nyní připraveny pro využití při genetických asociačních studiích, které jsou zaměřeny nejenom na choroby dutiny ústní, ale i na další onemocnění. Poděkování: Studie byla podpořena z grantu NV17-30439A, ze specifického výzkumu MUNI/A/1546/2018 a z prostředků poskytnutých Lékařskou fakultou MU juniorskému výzkumníkovi Petře Bořilové Linhartové.
ER -
MOHLEROVÁ, Nora, Jana MRÁZKOVÁ, Petr ŠÍSTEK, Jan LOCHMAN, Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ and Petra BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ. Efektivní metodika pro stanovení haplogenotypů lektinu vázajícího manózu a role tohoto receptoru v~etiopatogenezi onemocnění dutiny ústní (Effective methodology for determination of mannose-binding lectin haplogenotypes and roles of this receptor in the etiopathogenesis of oral disease). In \textit{63. Studentská vědecká konference LF MU}. 2019. ISBN~978-80-210-9285-3.
|
