2019
A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy
TRIZULJAK, Jakub, Martina DOUBKOVÁ, Anna HRAZDIROVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ et. al.Základní údaje
Originální název
A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy
Autoři
TRIZULJAK, Jakub (703 Slovensko, domácí), Martina DOUBKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Anna HRAZDIROVÁ (203 Česká republika, domácí), Zuzana VRZALOVÁ (203 Česká republika, domácí), Ivona BLAHÁKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Lenka RADOVÁ (203 Česká republika, domácí), Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Michael DOUBEK (203 Česká republika, domácí)
Vydání
ESHG 2019, Gothenburg, Sweden, 2019
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Konferenční abstrakt
Obor
10608 Biochemistry and molecular biology
Stát vydavatele
Velká Británie a Severní Irsko
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 3.657
Kód RIV
RIV/00216224:14110/19:00108576
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
ISSN
UT WoS
000489313901153
Klíčová slova anglicky
Hermansky-Pudlak syndrome
Štítky
Změněno: 30. 3. 2020 14:30, Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D.
Anotace
V originále
Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder associated with oculocutaneous albinism, bleeding diathesis, granulomatous colitis, and highly penetrant pulmonary fibrosis in some subtypes. Homozygous or compound heterozygous mutations in HPS1, HPS3, HPS4 and several other genes lead to clinical manifestation of the disease.
Návaznosti
| MUNI/A/1105/2018, interní kód MU |
| ||
| NV16-29447A, projekt VaV |
|