Přestavba chromosomové oblasti 3q26 (MECOM) a její klinický význam u myeloidních malignit.

ŠMEJKAL, Jiří, P. ŠMUHAŘOVÁ, Eva ONDROUŠKOVÁ, Eva BRHELOVÁ, O. KULHÁNKOVÁ, Ivana JEŽÍŠKOVÁ, Zdeněk RÁČIL, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Marie JAROŠOVÁ. Přestavba chromosomové oblasti 3q26 (MECOM) a její klinický význam u myeloidních malignit. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň. 2019.

Základní údaje

• Originální název: Přestavba chromosomové oblasti 3q26 (MECOM) a její klinický význam u myeloidních malignit.
• Název anglicky: Remodeling of chromosome 3q26 (MECOM) and its clinical significance in myeloid malignancies
• Autoři: ŠMEJKAL, Jiří (203 Česká republika), P. ŠMUHAŘOVÁ (203 Česká republika), Eva ONDROUŠKOVÁ (203 Česká republika), Eva BRHELOVÁ (203 Česká republika), O. KULHÁNKOVÁ, Ivana JEŽÍŠKOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí), Zdeněk RÁČIL (203 Česká republika, domácí), Jiří MAYER (203 Česká republika, domácí), Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Marie JAROŠOVÁ (203 Česká republika, domácí).
• Vydání: Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň, 2019.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Konferenční abstrakt
• Obor: 30101 Human genetics
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/19:00112741
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova anglicky: chromosome 3q26; myeloid malignancies
• Štítky: rivok

Anotace

Strukturní chromosomové přestavby oblasti 3q26 jsou popisovány u 5% nemocných s myeloidními malignitami. Nejčastěji se jedná o AML, MDS, CML. Chromosomové přestavby v oblasti 3q26 se účastní gen MECOM, který je označen jako MDS1a EV1 complex locus. Přestavba MECOM vede k jeho nadměrné expresi, která je spojena s velmi nepříznivou prognózou. U AML se jedná nejčastěji o translokaci t(3;3) nebo inverzi inv(3) a nemocní s touto změnou karyotypu tvoří, podle WHO klasifikace, samostatnou, prognosticky nepříznivou, podskupinu AML. Chromosomové přestavby zahrnující MECOM se vyskytují v karyotypu samstatně nebo společně s monosomií chromosomu 7. Cílem naší práce je presentovat souhrn současných vědeckých poznatků s přestavbách genu MECOM a na příkladech vlastních kazuistik ukázat jeho klinický význam.

Anotace anglicky

Structural chromosome rearrangements of the 3q26 region are described in 5% of patients with myeloid malignancies. Most often these are AML, MDS, CML. The MECOM gene, which is designated as MDS1 and EV1 complex locus, is involved in chromosomal rearrangements in the 3q26 region. Rebuilding MECOM results in its overexpression, which is associated with a very unfavorable prognosis. AML is most often translocation t (3; 3) or inv inversion (3) and patients with this karyotype change form, according to the WHO classification, a separate, prognostically unfavorable subgroup of AML. Chromosome rearrangements involving MECOM occur in karyotype alone or together with chromosome 7 monosomy. The aim of our work is to present a summary of current scientific knowledge with MECOM gene rearrangements and to demonstrate its clinical significance using case reports.

Návaznosti

• LQ1601, projekt VaV: Název: CEITEC 2020 (Akronym: CEITEC2020)

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, CEITEC 2020