Detection and functional analysis of TP53 mutations in CLL

C 2019

Detection and functional analysis of TP53 mutations in CLL

PAVLOVÁ, Šárka, Jana ŠMARDOVÁ, Nikola TOM a Martin TRBUŠEK

Základní údaje

Originální název

Detection and functional analysis of TP53 mutations in CLL

Autoři

PAVLOVÁ, Šárka, Jana ŠMARDOVÁ, Nikola TOM a Martin TRBUŠEK

Vydání

Humana New York, NY, Methods in Molecular Biology - Chronic Lymphocytic Leukemia: Methods and Protocols, od s. 63-81, 20 s. 1881, 2019

Nakladatel

Springer Science + Business Media, LLC part of Springer Nature

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Kapitola resp. kapitoly v odborné knize

Obor

10608 Biochemistry and molecular biology

Stát vydavatele

Spojené státy

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Forma vydání

tištěná verze "print"

Odkazy

URL

Organizační jednotka

Středoevropský technologický institut

ISBN

978-1-4939-9405-2

DOI

http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4939-8876-1

UT WoS

000683074300007

Klíčová slova anglicky

Chronic lymphocytic leukemia; TP53 gene; mutations; next generation sequencing

Štítky

topvydavatel

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

Změněno: 2. 5. 2024 11:51, Mgr. Eva Dubská

Anotace

V originále

Chronic lymphocytic leukemia (CLL) represents a prototype disease in which TP53 gene defects lead to inferior prognosis. Here, we present two distinct methodologies which can be used to identify TP53 mutations in CLL patients; both protocols are primarily intended for research purposes. The functional analysis of separated alleles in yeast (FASAY) can be flexibly adapted to a variable number of samples and provides an immediate functional readout of identified mutations. Amplicon-based next-generation sequencing then allows for a high throughput and accurately detects subclonal TP53 variants.

Návaznosti

LM2015091, projekt VaV

Název: Národní centrum lékařské genomiky (Akronym: NCLG)

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Národní centrum lékařské genomiky

LQ1601, projekt VaV

Název: CEITEC 2020 (Akronym: CEITEC2020)

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, CEITEC 2020

TE02000058, projekt VaV

Název: Centrum kompetence pro molekulární diagnostiku a personalizovanou medicínu (Akronym: MOLDIMED)

Investor: Technologická agentura ČR, Centrum kompetence pro molekulární diagnostiku a personalizovanou medicínu

15-33999A, interní kód MU
(Kód CEP: NV15-33999A)

Název: Vývoj nových nízkomolekulárních protinádorových léčiv na principu syntetické letality

Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Vývoj nových nízkomolekulárních protinádorových léčiv na principu syntetické letality

Citovat

PAVLOVÁ, Šárka, Jana ŠMARDOVÁ, Nikola TOM a Martin TRBUŠEK. Detection and functional analysis of TP53 mutations in CLL. In Methods in Molecular Biology - Chronic Lymphocytic Leukemia: Methods and Protocols. Humana New York, NY: Springer Science + Business Media, LLC part of Springer Nature, 2019, s. 63-81, 20 s. 1881. ISBN 978-1-4939-9405-2. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/978-1-4939-8876-1.

@inbook{1614656,
   author = {Pavlová, Šárka and Šmardová, Jana and Tom, Nikola and Trbušek, Martin},
   address = {Humana New York, NY},
   booktitle = {Methods in Molecular Biology - Chronic Lymphocytic Leukemia: Methods and Protocols},
   doi = {http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4939-8876-1},
   keywords = {Chronic lymphocytic leukemia; TP53 gene; mutations; next generation sequencing},
   howpublished = {tištěná verze "print"},
   language = {eng},
   location = {Humana New York, NY},
   isbn = {978-1-4939-9405-2},
   pages = {63-81},
   publisher = {Springer Science + Business Media, LLC part of Springer Nature},
   title = {Detection and functional analysis of TP53 mutations in CLL},
   url = {https://link.springer.com/protocol/10.1007/978-1-4939-8876-1_6},
   year = {2019}
}

TY  - CHAP
ID  - 1614656
AU  - Pavlová, Šárka - Šmardová, Jana - Tom, Nikola - Trbušek, Martin
PY  - 2019
TI  - Detection and functional analysis of TP53 mutations in CLL
VL  - 1881
PB  - Springer Science + Business Media, LLC part of Springer Nature
CY  - Humana New York, NY
SN  - 9781493994052
KW  - Chronic lymphocytic leukemia
KW  - TP53 gene
KW  - mutations
KW  - next generation sequencing
UR  - https://link.springer.com/protocol/10.1007/978-1-4939-8876-1_6
N2  - Chronic lymphocytic leukemia (CLL) represents a prototype disease in which TP53 gene defects lead to inferior prognosis. Here, we present two distinct methodologies which can be used to identify TP53 mutations in CLL patients; both protocols are primarily intended for research purposes. The functional analysis of separated alleles in yeast (FASAY) can be flexibly adapted to a variable number of samples and provides an immediate functional readout of identified mutations. Amplicon-based next-generation sequencing then allows for a high throughput and accurately detects subclonal TP53 variants.
ER  -

PAVLOVÁ, Šárka, Jana ŠMARDOVÁ, Nikola TOM a Martin TRBUŠEK. Detection and functional analysis of TP53 mutations in CLL. In \textit{Methods in Molecular Biology - Chronic Lymphocytic Leukemia: Methods and Protocols}. Humana New York, NY: Springer Science + Business Media, LLC part of Springer Nature, 2019, s.~63-81, 20 s. 1881. ISBN~978-1-4939-9405-2. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/978-1-4939-8876-1.

Podrobný výpis o publikaci