Genetika nervosvalových onemocnění

VOHÁŇKA, Stanislav, Eva VLČKOVÁ a Josef BEDNAŘÍK. Genetika nervosvalových onemocnění. Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie. Prague: CZECH MEDICAL SOC, 2019, roč. 82, č. 2, s. 229-235. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2019229.

Základní údaje

• Originální název: Genetika nervosvalových onemocnění
• Název anglicky: Genetics of neuromuscular diseases
• Autoři: VOHÁŇKA, Stanislav (203 Česká republika, domácí), Eva VLČKOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Josef BEDNAŘÍK (203 Česká republika, garant, domácí).
• Vydání: Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie, Prague, CZECH MEDICAL SOC, 2019, 1210-7859.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku (nerecenzovaný)
• Obor: 30103 Neurosciences
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL
• Impakt faktor: Impact factor: 0.377
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/19:00113062
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Doi: http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2019229
• UT WoS: 000462991800017
• Klíčová slova česky: nervosvalová onemocnění
• Klíčová slova anglicky: neuromuscular diseases
• Štítky: rivok
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Vyšetření by mělo být indikováno klinikem - neurologem nebo dětským neurologem, který je dostatečně poučen o klinickém obrazu nervosvalových chorob, chápe rámcově limity jednotlivých DNA vyšetření a v případě sekvenování nové generace dokáže pracovat s bio informatickými zdroji tak, aby byl schopen korelovat popsané změny s klinickým obrazem a dalšími pomocnými metodami. Tedy v současné době především s MR svalů, histologickým vyšetřením nebo elektrofyziologií. Zvláště sekvenování nové generace vyžaduje, obrazně řečeno, i nervosvalové odborníky nové generace. Jde často o velmi vzácná onemocnění, kdy lze vzhledem k počtu obyvatel ČR počítat výskyt v jednotkách nebo desítkách případů pro celou populaci. Nepochybně tedy půjde o úzkou skupinu specialistů, kteří nejen proniknou do klinického obrazu těchto chorob, ale mají k dispozici celou řadu dalších velmi specifi ckých vyšetřovacích metod.

Anotace anglicky

The examination should be indicated by a clinician - neurologist or pediatric neurologist who is sufficiently instructed about the clinical picture of neuromuscular diseases, understands the limits of individual DNA examinations and in case of sequencing of a new generation is able to work with bio informatics sources. image and other auxiliary methods. Currently, mainly with MR muscles, histological examination or electrophysiology. In particular, sequencing the new generation requires, figuratively speaking, the neuromuscular experts of the new generation. These are often very rare diseases, when the number of inhabitants in the Czech Republic can be calculated in units or tens of cases for the whole population. Undoubtedly, it will be a narrow group of specialists who not only penetrate the clinical picture of these diseases, but have a number of other very specific examination methods available.

Návaznosti

• MUNI/A/1419/2018, interní kód MU: Název: Diagnostika a patofyziologie neuropatické bolesti (Akronym: PNB)

Investor: Masarykova univerzita, Diagnostika a patofyziologie neuropatické bolesti, DO R. 2020_Kategorie A - Specifický výzkum - Studentské výzkumné projekty