2020
Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií
PAPEŽ, Jan, Jiří ŠTARHA, Petr JABANDŽIEV, Štefánia AULICKÁ, Zdeněk DOLEŽEL et. al.Základní údaje
Originální název
Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií
Název česky
Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií
Název anglicky
Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia
Autoři
PAPEŽ, Jan (203 Česká republika, garant, domácí), Jiří ŠTARHA (203 Česká republika, domácí), Petr JABANDŽIEV (203 Česká republika, domácí), Štefánia AULICKÁ (703 Slovensko, domácí) a Zdeněk DOLEŽEL (203 Česká republika, domácí)
Vydání
Pediatrie pro praxi, Olomouc, Solen, 2020, 1213-0494
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30209 Paediatrics
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Kód RIV
RIV/00216224:14110/20:00115607
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
Klíčová slova česky
PHSH; hypomagnezemie; hypokalcemie; TRPM6
Klíčová slova anglicky
PHSH; hypomagnesemia; hypocalcemia; TRPM6
Štítky
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 31. 3. 2021 12:14, Mgr. Tereza Miškechová
V originále
Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií je vzácná genetická porucha, která se objevuje v časném kojeneckém věku. Příčinou této choroby je porušené vstřebávání hořčíku ze střeva vedoucí k jeho nízké hladině v séru a doprovodné hypokalcemii. Typickými příznaky při první manifestaci jsou generalizované křeče, tetanie a/nebo svalové spasmy. Prognóza onemocnění závisí na její včasné a správné diagnóze.
Anglicky
Primary hypomagnesia with secondary hypocalcemia is a rare genetic disorder that appears in early infancy. The cause of this disease is an impaired intestinal absorption of magnesium leading to its low serum level accompanied by hypocalcemia. Typical signs at initial manifestation are generalized seizures, tetany and/or muscle spasms. The prognosis of the disease depends on rapidity and accuracy of the diagnosis.