J 2020

Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií

PAPEŽ, Jan, Jiří ŠTARHA, Petr JABANDŽIEV, Štefánia AULICKÁ, Zdeněk DOLEŽEL et. al.

Basic information

Original name

Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií

Name in Czech

Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií

Name (in English)

Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia

Authors

PAPEŽ, Jan (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Jiří ŠTARHA (203 Czech Republic, belonging to the institution), Petr JABANDŽIEV (203 Czech Republic, belonging to the institution), Štefánia AULICKÁ (703 Slovakia, belonging to the institution) and Zdeněk DOLEŽEL (203 Czech Republic, belonging to the institution)

Edition

Pediatrie pro praxi, Olomouc, Solen, 2020, 1213-0494

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30209 Paediatrics

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

References:

RIV identification code

RIV/00216224:14110/20:00115607

Organization unit

Faculty of Medicine

Keywords (in Czech)

PHSH; hypomagnezemie; hypokalcemie; TRPM6

Keywords in English

PHSH; hypomagnesemia; hypocalcemia; TRPM6

Tags

Tags

International impact, Reviewed
Změněno: 31/3/2021 12:14, Mgr. Tereza Miškechová

Abstract

V originále

Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií je vzácná genetická porucha, která se objevuje v časném kojeneckém věku. Příčinou této choroby je porušené vstřebávání hořčíku ze střeva vedoucí k jeho nízké hladině v séru a doprovodné hypokalcemii. Typickými příznaky při první manifestaci jsou generalizované křeče, tetanie a/nebo svalové spasmy. Prognóza onemocnění závisí na její včasné a správné diagnóze.

In English

Primary hypomagnesia with secondary hypocalcemia is a rare genetic disorder that appears in early infancy. The cause of this disease is an impaired intestinal absorption of magnesium leading to its low serum level accompanied by hypocalcemia. Typical signs at initial manifestation are generalized seizures, tetany and/or muscle spasms. The prognosis of the disease depends on rapidity and accuracy of the diagnosis.