Detailed Information on Publication Record
2020
Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií
PAPEŽ, Jan, Jiří ŠTARHA, Petr JABANDŽIEV, Štefánia AULICKÁ, Zdeněk DOLEŽEL et. al.Basic information
Original name
Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií
Name in Czech
Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií
Name (in English)
Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia
Authors
PAPEŽ, Jan (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Jiří ŠTARHA (203 Czech Republic, belonging to the institution), Petr JABANDŽIEV (203 Czech Republic, belonging to the institution), Štefánia AULICKÁ (703 Slovakia, belonging to the institution) and Zdeněk DOLEŽEL (203 Czech Republic, belonging to the institution)
Edition
Pediatrie pro praxi, Olomouc, Solen, 2020, 1213-0494
Other information
Language
Czech
Type of outcome
Článek v odborném periodiku
Field of Study
30209 Paediatrics
Country of publisher
Czech Republic
Confidentiality degree
není předmětem státního či obchodního tajemství
References:
RIV identification code
RIV/00216224:14110/20:00115607
Organization unit
Faculty of Medicine
Keywords (in Czech)
PHSH; hypomagnezemie; hypokalcemie; TRPM6
Keywords in English
PHSH; hypomagnesemia; hypocalcemia; TRPM6
Tags
Tags
International impact, Reviewed
Změněno: 31/3/2021 12:14, Mgr. Tereza Miškechová
V originále
Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií je vzácná genetická porucha, která se objevuje v časném kojeneckém věku. Příčinou této choroby je porušené vstřebávání hořčíku ze střeva vedoucí k jeho nízké hladině v séru a doprovodné hypokalcemii. Typickými příznaky při první manifestaci jsou generalizované křeče, tetanie a/nebo svalové spasmy. Prognóza onemocnění závisí na její včasné a správné diagnóze.
In English
Primary hypomagnesia with secondary hypocalcemia is a rare genetic disorder that appears in early infancy. The cause of this disease is an impaired intestinal absorption of magnesium leading to its low serum level accompanied by hypocalcemia. Typical signs at initial manifestation are generalized seizures, tetany and/or muscle spasms. The prognosis of the disease depends on rapidity and accuracy of the diagnosis.