PAPEŽ, Jan, Jiří ŠTARHA, Petr JABANDŽIEV, Štefánia AULICKÁ and Zdeněk DOLEŽEL. Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií (Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia). Pediatrie pro praxi. Olomouc: Solen, 2020, vol. 21, No 2, p. 117-119. ISSN 1213-0494. Available from: https://dx.doi.org/10.36290/ped.2020.023.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií
Name in Czech Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií
Name (in English) Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia
Authors PAPEŽ, Jan (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Jiří ŠTARHA (203 Czech Republic, belonging to the institution), Petr JABANDŽIEV (203 Czech Republic, belonging to the institution), Štefánia AULICKÁ (703 Slovakia, belonging to the institution) and Zdeněk DOLEŽEL (203 Czech Republic, belonging to the institution).
Edition Pediatrie pro praxi, Olomouc, Solen, 2020, 1213-0494.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Article in a journal
Field of Study 30209 Paediatrics
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
WWW URL
RIV identification code RIV/00216224:14110/20:00115607
Organization unit Faculty of Medicine
Doi http://dx.doi.org/10.36290/ped.2020.023
Keywords (in Czech) PHSH; hypomagnezemie; hypokalcemie; TRPM6
Keywords in English PHSH; hypomagnesemia; hypocalcemia; TRPM6
Tags rivok
Tags International impact, Reviewed
Changed by Changed by: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Changed: 31/3/2021 12:14.
Abstract
Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií je vzácná genetická porucha, která se objevuje v časném kojeneckém věku. Příčinou této choroby je porušené vstřebávání hořčíku ze střeva vedoucí k jeho nízké hladině v séru a doprovodné hypokalcemii. Typickými příznaky při první manifestaci jsou generalizované křeče, tetanie a/nebo svalové spasmy. Prognóza onemocnění závisí na její včasné a správné diagnóze.
Abstract (in English)
Primary hypomagnesia with secondary hypocalcemia is a rare genetic disorder that appears in early infancy. The cause of this disease is an impaired intestinal absorption of magnesium leading to its low serum level accompanied by hypocalcemia. Typical signs at initial manifestation are generalized seizures, tetany and/or muscle spasms. The prognosis of the disease depends on rapidity and accuracy of the diagnosis.
PrintDisplayed: 24/7/2024 12:25