Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature,
Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin

J 2020

Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin

TRIZULJAK, Jakub, Terezie PETRUCHOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Vera HORINOVA et. al.

Základní údaje

Originální název

Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin

Autoři

TRIZULJAK, Jakub (703 Slovensko, garant, domácí), Terezie PETRUCHOVÁ (203 Česká republika, domácí), Ivona BLAHÁKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Zuzana VRZALOVÁ (203 Česká republika, domácí), Vera HORINOVA (203 Česká republika), Martina DOUBKOVÁ (203 Česká republika), Jozef MICHALKA (703 Slovensko, domácí), Jiří MAYER (203 Česká republika, domácí), Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Michael DOUBEK (203 Česká republika, domácí)

Vydání

Molecular Syndromology, BASEL, Karger, 2020, 1661-8769

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

10603 Genetics and heredity

Stát vydavatele

Švýcarsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Impakt faktor

Impact factor: 1.631

Kód RIV

RIV/00216224:14110/20:00116143

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

DOI

http://dx.doi.org/10.1159/000507006

UT WoS

000542588200003

Klíčová slova anglicky

Autosomal recessive variant; BLM; Bloom syndrome; Consanguinity; Lymphoma

Štítky

14110212, podil, rivok

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

Změněno: 15. 10. 2024 09:23, Ing. Martina Blahová

Anotace

V originále

Bloom syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by prenatal and postnatal growth deficiency, photosensitive skin changes, immune deficiency, insulin resistance, and a greatly increased risk of early-onset cancer and development of multiple malignancies. Loss-of-function variants of theBLMgene, which codes for a RecQ helicase, cause Bloom syndrome. We report a consanguineous family, with 2 siblings showing clinical signs of suspected chromosome breakage disorder. One of them developed recurrent malignant lymphoma during lifetime. We performed next-generation sequencing analysis, focusing on cancer predisposition syndromes. We identified a homozygous pathogenic nonsense variant c.1642C>T (p.Gln548*) in theBLMgene in the proband, associated with Bloom syndrome. Sanger sequencing validated the presence of a homozygous pathogenic variant in the proband and also in the brother with short stature. In this article, we will focus on the clinical presentation of the syndrome in this particular family as well as the characteristics of malignancies found in the proband.

Návaznosti

MUNI/A/1395/2019, interní kód MU

Název: Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit VII (Akronym: VýDiTeHeMa VII)

Investor: Masarykova univerzita, Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit VII, DO R. 2020_Kategorie A - Specifický výzkum - Studentské výzkumné projekty

NU20-08-00137, projekt VaV

Název: Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby

Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby, Podprogram 1 - standardní

NV16-29447A, projekt VaV

Název: Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním

90132, velká výzkumná infrastruktura

Název: NCMG II

Citovat

TRIZULJAK, Jakub, Terezie PETRUCHOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Vera HORINOVA, Martina DOUBKOVÁ, Jozef MICHALKA, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin. Molecular Syndromology. BASEL: Karger, 2020, roč. 11, č. 2, s. 73-82. ISSN 1661-8769. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1159/000507006.

@article{1673241,
   author = {Trizuljak, Jakub and Petruchová, Terezie and Blaháková, Ivona and Vrzalová, Zuzana and Horinova, Vera and Doubková, Martina and Michalka, Jozef and Mayer, Jiří and Pospíšilová, Šárka and Doubek, Michael},
   article_location = {BASEL},
   article_number = {2},
   doi = {http://dx.doi.org/10.1159/000507006},
   keywords = {Autosomal recessive variant; BLM; Bloom syndrome; Consanguinity; Lymphoma},
   language = {eng},
   issn = {1661-8769},
   journal = {Molecular Syndromology},
   title = {Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin},
   url = {https://www.karger.com/Article/Abstract/507006},
   volume = {11},
   year = {2020}
}

TY  - JOUR
ID  - 1673241
AU  - Trizuljak, Jakub - Petruchová, Terezie - Blaháková, Ivona - Vrzalová, Zuzana - Horinova, Vera - Doubková, Martina - Michalka, Jozef - Mayer, Jiří - Pospíšilová, Šárka - Doubek, Michael
PY  - 2020
TI  - Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin
JF  - Molecular Syndromology
VL  - 11
IS  - 2
SP  - 73-82
EP  - 73-82
PB  - Karger
SN  - 16618769
KW  - Autosomal recessive variant
KW  - BLM
KW  - Bloom syndrome
KW  - Consanguinity
KW  - Lymphoma
UR  - https://www.karger.com/Article/Abstract/507006
L2  - https://www.karger.com/Article/Abstract/507006
N2  - Bloom syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by prenatal and postnatal growth deficiency, photosensitive skin changes, immune deficiency, insulin resistance, and a greatly increased risk of early-onset cancer and development of multiple malignancies. Loss-of-function variants of theBLMgene, which codes for a RecQ helicase, cause Bloom syndrome. We report a consanguineous family, with 2 siblings showing clinical signs of suspected chromosome breakage disorder. One of them developed recurrent malignant lymphoma during lifetime. We performed next-generation sequencing analysis, focusing on cancer predisposition syndromes. We identified a homozygous pathogenic nonsense variant c.1642C>T (p.Gln548*) in theBLMgene in the proband, associated with Bloom syndrome. Sanger sequencing validated the presence of a homozygous pathogenic variant in the proband and also in the brother with short stature. In this article, we will focus on the clinical presentation of the syndrome in this particular family as well as the characteristics of malignancies found in the proband.
ER  -

TRIZULJAK, Jakub, Terezie PETRUCHOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Vera HORINOVA, Martina DOUBKOVÁ, Jozef MICHALKA, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin. \textit{Molecular Syndromology}. BASEL: Karger, 2020, roč.~11, č.~2, s.~73-82. ISSN~1661-8769. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1159/000507006.

Podrobný výpis o publikaci