2020
Natural History and Risk Stratification in Andersen-Tawil Syndrome Type 1
MAZZANTI, A., D. GUZ, A. TRANCUCCIO, E. PAGAN, D. KUKAVICA et. al.Základní údaje
Originální název
Natural History and Risk Stratification in Andersen-Tawil Syndrome Type 1
Autoři
MAZZANTI, A. (380 Itálie), D. GUZ (380 Itálie), A. TRANCUCCIO (380 Itálie), E. PAGAN (380 Itálie), D. KUKAVICA (380 Itálie), T. CHARGEISHVILI (380 Itálie), N. OLIVETTI (380 Itálie), Z. K. BIERNACKA (616 Polsko), L. SACILOTTO (76 Brazílie), G. SARQUELLA-BRUGADA (724 Španělsko), O. CAMPUZANO (724 Španělsko), E. NOF (376 Izrael), A. ANASTASAKIS (300 Řecko), V. A. SANSONE (380 Itálie), J. JIMENEZ-JAIMEZ (724 Španělsko), F. CRUZ (76 Brazílie), J. SANCHEZ-QUINONES (724 Španělsko), J. HERNANDEZ-AFONSO (724 Španělsko), M. E. FUENTES (724 Španělsko), B. SREDNIAWA (616 Polsko), A. GAROUFI, Irena ANDRŠOVÁ (203 Česká republika, domácí), M. IZQUIERDO (300 Řecko), R. MARINOV (724 Španělsko), A. DANON (100 Bulharsko), V. EXPOSITO-GARCIA (724 Španělsko), A. GARCIA-FERNANDEZ (724 Španělsko), C. MUNOZ-ESPARZA (724 Španělsko), M. ORTIZ (724 Španělsko), A. ZIENCIUK-KRAJKA (616 Polsko), E. TAVAZZANI (380 Itálie), N. MONTEFORTE (380 Itálie), R. BLOISE (380 Itálie), M. MARINO (380 Itálie), M. MEMMI (380 Itálie), C. NAPOLITANO (380 Itálie), E. ZORIO (724 Španělsko), L. MONSERRAT (724 Španělsko), V. BAGNARDI (380 Itálie) a S. G. PRIORI (380 Itálie, garant)
Vydání
Journal of the American College of Cardiology, New York, Elsevier Science INC, 2020, 0735-1097
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30201 Cardiac and Cardiovascular systems
Stát vydavatele
Spojené státy
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Impakt faktor
Impact factor: 24.094
Kód RIV
RIV/00216224:14110/20:00116167
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
UT WoS
000526108800007
Klíčová slova anglicky
genetics; inherited arrhythmias; KCNJ2; life- threatening arrhythmic events; sudden cardiac death
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 10. 8. 2020 11:20, Mgr. Tereza Miškechová
Anotace
V originále
BACKGROUND Andersen-Tawil Syndrome type 1 (ATS1) is a rare arrhythmogenic disorder, caused by loss-of-function mutations in the KCNJ2 gene. We present here the largest cohort of patients with ATS1 with outcome data reported. OBJECTIVES This study sought to define the risk of life-threatening arrhythmic events (LAE), identify predictors of such events, and define the efficacy of antiarrhythmic therapy in patients with ATS1. METHODS Clinical and genetic data from consecutive patients with ATS1 from 23 centers were entered in a database implemented at ICS Maugeri in Pavia, Italy, and pooled for analysis. RESULTS We enrolled 118 patients with ATS1 from 57 families (age 23 +/- 17 years at enrollment). Over a median follow-up of 6.2 years (interquartile range: 2.7 to 16.5 years), 17 patients experienced a first LAE, with a cumulative probability of 7.9% at 5 years. An increased risk of LAE was associated with a history of syncope (hazard ratio [HR]: 4.54; p = 0.02), with the documentation of sustained ventricular tachycardia (HR 9.34; p = 0.001) and with the administration of amiodarone (HR: 268; p < 0.001). The rate of LAE without therapy (1.24 per 100 person-years [py]) was not reduced by beta-blockers alone (1.37 per 100 py; p = 1.00), or in combination with Class Ic antiarrhythmic drugs (1.46 per 100 py, p = 1.00). CONCLUSIONS Our data demonstrate that the clinical course of patients with ATS1 is characterized by a high rate of LAE. A history of unexplained syncope or of documented sustained ventricular tachycardia is associated with a higher risk of LAE. Amiodarone is proarrhythmic and should be avoided in patients with ATS1. (C) 2020 Published by Elsevier on behalf of the American College of Cardiology Foundation.