Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice.

SLABÁ, Kateřina, Hana NOSKOVÁ, Petra VESELÁ, Ondřej SLABÝ, Štefánia AULICKÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice. (Neurodevelopmental disorder with mental retardation associated with the PPP2R5D gene: the first case in the Czech Republic.). In XV.pediatricky kongres s mezinárodní účastí. Hradec Králové. 24-26.září 2020, in Česko-Slov. Pediatrie,2020, 75,supp.1, s.43. 2020. ISSN 0069-2328.

Basic information

• Original name: Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice.
• Name in Czech: Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice.
• Name (in English): Neurodevelopmental disorder with mental retardation associated with the PPP2R5D gene: the first case in the Czech Republic.
• Authors: SLABÁ, Kateřina, Hana NOSKOVÁ, Petra VESELÁ, Ondřej SLABÝ, Štefánia AULICKÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV and Dagmar PROCHÁZKOVÁ.
• Edition: XV.pediatricky kongres s mezinárodní účastí. Hradec Králové. 24-26.září 2020, in Česko-Slov. Pediatrie,2020, 75,supp.1, s.43. 2020.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Conference abstract
• Field of Study: 30209 Paediatrics
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• WWW: URL
• Organization unit: Faculty of Medicine
• ISSN: 0069-2328
• Keywords (in Czech): PPP2R5D gen mentální retardace
• Keywords in English: PPP2R5D gene mental retardation

Abstract

Autoři popisují první českou pacientku s neurovývojovou poruchou asociovanou s genem PPP2R5D. Postižení se manifestovalo již v novorozeneckém věku křečemi, centrálním hypotonickým syndromem, těžkou mentální retardací s vývojovou dysfázií, makrocefálií, strabismem, stigmatizací a hypoglykémií. Pomocí celoexomového sekvenování (WES) jsme identifikovali heterozygotní variantu c.592G>A/p.E198K v PPP2R5D genu.

Abstract (in English)

The authors describe the first Czech patient with a neurodevelopmental disorder associated with the PPP2R5D gene. The disorder manifested as early as neonatal convulsions, central hypotonic syndrome, severe mental retardation with developmental dysphasia, macrocephaly, strabismus, stigmatization and hypoglycemia. Using whole exome sequencing (WES), we identified a heterozygous variant of c.592G> A / p.E198K in the PPP2R5D gene.