SLABÁ, Kateřina, Hana NOSKOVÁ, Petra VESELÁ, Ondřej SLABÝ, Štefánia AULICKÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice. In XV.pediatricky kongres s mezinárodní účastí. Hradec Králové. 24-26.září 2020, in Česko-Slov. Pediatrie,2020, 75,supp.1, s.43. 2020. ISSN 0069-2328. |
Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{1686160, author = {Slabá, Kateřina and Nosková, Hana and Veselá, Petra and Slabý, Ondřej and Aulická, Štefánia and Konečná, Petra and Jabandžiev, Petr and Procházková, Dagmar}, booktitle = {XV.pediatricky kongres s mezinárodní účastí. Hradec Králové. 24-26.září 2020, in Česko-Slov. Pediatrie,2020, 75,supp.1, s.43.}, keywords = {PPP2R5D gene mental retardation}, language = {cze}, title = {Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice.}, url = {http://www.cls.cz}, year = {2020} }
TY - CONF ID - 1686160 AU - Slabá, Kateřina - Nosková, Hana - Veselá, Petra - Slabý, Ondřej - Aulická, Štefánia - Konečná, Petra - Jabandžiev, Petr - Procházková, Dagmar PY - 2020 TI - Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice. KW - PPP2R5D gene mental retardation UR - http://www.cls.cz N2 - Autoři popisují první českou pacientku s neurovývojovou poruchou asociovanou s genem PPP2R5D. Postižení se manifestovalo již v novorozeneckém věku křečemi, centrálním hypotonickým syndromem, těžkou mentální retardací s vývojovou dysfázií, makrocefálií, strabismem, stigmatizací a hypoglykémií. Pomocí celoexomového sekvenování (WES) jsme identifikovali heterozygotní variantu c.592G>A/p.E198K v PPP2R5D genu. ER -
SLABÁ, Kateřina, Hana NOSKOVÁ, Petra VESELÁ, Ondřej SLABÝ, Štefánia AULICKÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice. In \textit{XV.pediatricky kongres s mezinárodní účastí. Hradec Králové. 24-26.září 2020, in Česko-Slov. Pediatrie,2020, 75,supp.1, s.43.}. 2020. ISSN~0069-2328.
|