NEDOROST, Erik, Petr JABANDŽIEV, Jiří ŠTARHA a Anna SEEHOFNEROVÁ. Kazuistika: X-vázaná hypofosfatemická křivice. In XV. Pediatrický kongres s mezinárodní účastí 24.-26. září 2020. 2020. ISSN 0069-2328.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Kazuistika: X-vázaná hypofosfatemická křivice
Název česky Kazuistika: X-vázaná hypofosfatemická křivice
Název anglicky Case report: X-linked hypophosphatemic rickets
Autoři NEDOROST, Erik, Petr JABANDŽIEV, Jiří ŠTARHA a Anna SEEHOFNEROVÁ.
Vydání XV. Pediatrický kongres s mezinárodní účastí 24.-26. září 2020, 2020.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Konferenční abstrakt
Obor 30209 Paediatrics
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Organizační jednotka Lékařská fakulta
ISSN 0069-2328
Klíčová slova česky hypofosfatémie; křivice
Klíčová slova anglicky hypophosphatemia; rickets
Změnil Změnil: MUDr. Jan Papež, Ph.D., učo 101845. Změněno: 15. 11. 2020 18:07.
Anotace
X-vázaná hypofosfatemická křivice je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění kalcium-fosfátového metabolismu charakterizované hyperfosfaturií, hypofosfatémií a klinickými projevy křivice na končetinách, které se rozvinou po začátku vertikalizace jedince. Příčinou onemocnění jsou inaktivační mutace v genu PHEX (phosphate-regulative endopeptidase X-linked) regulujícího fibroblastový růstový faktor 23 (FGF23). Dochází k jeho nadbytku, který vede k snížení reabsorpce fosfátů v tubulech ledvin a nedostatečné syntéze aktivního 1,25-dihydroxyvitaminu D. Bez terapie dochází k progredujícím deformacím zejména dolních končetin, bolestem, dentálním abscesům a růstové retardaci. Dosud byla jedinou terapeutickou možností takzvaná konvenční terapie založená na podávání kalcitriolu a fosfátů ve formě roztoku či kapslí několikrát denně. To má za následek tranzitorní zvýšení sérové hladiny fosfátů a zlepšení mineralizace skeletu. Problémem této terapie jsou časté gastrointestinální nežádoucí účinky vedoucí k non-compliance, či zvýšené riziko vzniku nefrokalcinózy a sekundárního hyperparathyroidismu. V současnosti je nově k dispozici i terapie monoklonální protilátkou proti FGF23 (burosumab), představující slibnou terapeutickou možnost pro pacienty, kteří nereagují na konvenční terapii, či je tato terapie provázena komplikacemi.
Anotace anglicky
Case report: X-linked hypophosphatemic rickets
VytisknoutZobrazeno: 8. 8. 2024 23:25