Familiární plicní fibróza - doporučení pro diagnostiku a léčbu

ŠTERCLOVÁ, Martina, Michael DOUBEK a Martina DOUBKOVÁ. Familiární plicní fibróza - doporučení pro diagnostiku a léčbu. Vnitřní lékařství. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2020, roč. 66, č. 6, s. 365-369. ISSN 0042-773X.

Základní údaje

Originální název

Familiární plicní fibróza - doporučení pro diagnostiku a léčbu

Název anglicky

Familial pulmonary fibrosis - guidelines for diagnosis and treatment

Autoři

ŠTERCLOVÁ, Martina (203 Česká republika, garant), Michael DOUBEK (203 Česká republika, domácí) a Martina DOUBKOVÁ (203 Česká republika, domácí)

Vydání

Vnitřní lékařství, Praha, Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2020, 0042-773X

---

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30203 Respiratory systems

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Kód RIV

RIV/00216224:14110/20:00117290

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova česky

familiární plicní fibróza; genetika, telomera; surfaktant; léčba

Klíčová slova anglicky

familial pulmonary fibrosis; genetics; telomer; surfaktant; treatment

Štítky

rivok

Příznaky

Recenzováno

---

Anotace

V originále

Za familiární plicní fibrózu (FPF) je považován výskyt intersticiálního plicního procesu u dvou a více osob s intersticiálním plicním procesem, které jsou přímými příbuznými. Patogeneze onemocnění je pravděpodobně vícestupňový proces, na jehož počátku stojí patologie v germinálním genomu. Projevy FPF se neliší od projevů intersticiálních plicních procesů obecně. U části pacientů se můžeme setkat s izolovaným postižením v oblasti plicního parenchymu, možné je ale i postižení mimoplicní, zejména u komplexních syndromů a telomeropatií. Dosud nejčastěji popsané mutace se týkají genů uplatňujících se udržení homeostázy telomer (TERT, TERC, RTEL1, PARN, DKC1, TINF2, NAF1), surfaktantu (SFTPC, ABCA3, NFKX2-1) nebo asociovaných s komplexními syndromy (COPA, TMEM173, HPS-1-8, NF1, FAM111B, NDUFAF6, GATA 2). Genetické vyšetření indikuje genetik nejlépe po konzultaci s pneumologem věnujícím se intersticiálním plicním procesům. Specifická léčba FPF není známa. U pacientů s multiorgánovým postižením se nezřídka setkáme s postupnou manifestací obtíží, která může vést k selhání funkce postiženého orgánu před rozvojem intersticiálního plicního procesu.

Anglicky

Familial pulmonary fibrosis (FPF) is defined as interstitial lung involvement in at least two members of the same biological family. Pathogenesis of FPF involves background of genetic risk factors further modified by environmental exposures and aging. Manifestation of FPF mirrors manifestation of interstitial lung diseases generally. Patients may present also with involvement of other organs, as seen usually in those affected by complex syndromes or telomeropaties. Described mutations concern telomeres homeostasis genes (TERT, TERC, RTEL1, PARN, DKC1, TINF, NAF1), surfactant genes (SFTPC, ABCA3, NFKX2-1) or genes associated with complex syndromes (COPA, TMEM173, HPS-1-8, NF1, FAM111B, NDUFAF6, GATA 2). Genetic tests are indicated by specialist in clinical genetics, optimaly after consultation with respiratory specialist involved in interstitial lung diseases. Treatment of FPF is currently unknown. In patients with multiorgan involvement growing number of organs may be affected in time and sometimes dysfunction of mostly severe affected organ may manifest before interstitial lung involvement.