BALCAR, Vladimír Josef, Tomáš ZEMAN, Vladimír JANOUT, Jana JANOUTOVÁ, Jan LOCHMAN a Omar ŠERÝ. Single Nucleotide Polymorphism rs11136000 of CLU Gene (Clusterin, ApoJ) and the Risk of Late-Onset Alzheimer's Disease in a Central European Population. Neurochemical Research. New Yorku: Springer Science+Business Media, Inc., 2021, roč. 46, č. 2, s. 411-422. ISSN 0364-3190. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/s11064-020-03176-y.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Single Nucleotide Polymorphism rs11136000 of CLU Gene (Clusterin, ApoJ) and the Risk of Late-Onset Alzheimer's Disease in a Central European Population
Autoři BALCAR, Vladimír Josef (36 Austrálie), Tomáš ZEMAN (203 Česká republika, domácí), Vladimír JANOUT (203 Česká republika), Jana JANOUTOVÁ (203 Česká republika), Jan LOCHMAN (203 Česká republika, domácí) a Omar ŠERÝ (203 Česká republika, garant, domácí).
Vydání Neurochemical Research, New Yorku, Springer Science+Business Media, Inc. 2021, 0364-3190.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 10608 Biochemistry and molecular biology
Stát vydavatele Spojené státy
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 4.414
Kód RIV RIV/00216224:14310/21:00120948
Organizační jednotka Přírodovědecká fakulta
Doi http://dx.doi.org/10.1007/s11064-020-03176-y
UT WoS 000590489000003
Klíčová slova anglicky Clusterin; Late-onset Alzheimer’ s disease; Mild cognitive impairment; Single nucleotide polymorphism; Neurodegeneration; Neuroprotection; Genetic risk
Štítky rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnil: prof. RNDr. Omar Šerý, Ph.D., učo 18120. Změněno: 16. 1. 2022 10:59.
Anotace
Clusterin (CLU; also known as apolipoprotein J, ApoJ) is a protein of inconstant structure known to be involved in diverse processes inside and outside of brain cells. CLU can act as a protein chaperon or protein solubilizer, lipid transporter as well as redox sensor and be anti- or proapoptotic, depending on context. Primary structure of CLU is encoded by CLU gene which contains single nucleotide polymorphisms (SNP's) associated with the risk of late-onset Alzheimer's disease (LOAD). Studying a sample of Czech population and using the case-control association approach we identified C allele of the SNP rs11136000 as conferring a reduced risk of LOAD, more so in females than in males. Additionally, data from two smaller subsets of the population sample suggested a possible association of rs11136000 with diabetes mellitus. In a parallel study, we found no association between rs11136000 and mild cognitive impairment (MCI). Our findings on rs11136000 and LOAD contradict those of some previous studies done elsewhere. We discuss the multiple roles of CLU in a broad range of molecular mechanisms that may contribute to the variability of genetic studies of CLU in various ethnic groups. The above discordance notwithstanding, our conclusions support the association of rs1113600 with the risk of LOAD.
Anotace česky
Clusterin (CLU; také známý jako apolipoprotein J, ApoJ) je protein o kterém je známo, že se účastní různých procesů uvnitř i vně mozkových buněk. CLU může působit jako proteinový chaperon nebo proteinový solubilizátor, přenašeč lipidů i redoxní senzor a může být anti- nebo proapoptotický, v závislosti na kontextu. Primární struktura CLU je kódována genem CLU, který obsahuje jednonukleotidové polymorfismy (SNP) spojené s rizikem pozdního nástupu Alzheimerovy choroby (LOAD). Studiem vzorku české populace a použitím asociačního přístupu case-control jsme identifikovali alelu C SNP rs11136000 jako snižující riziko LOAD, více u žen než u mužů. Data ze dvou menších podskupin populačního vzorku navíc naznačovala možnou souvislost rs11136000 s diabetes mellitus. V paralelní studii jsme nenašli žádnou souvislost mezi rs11136000 a mírnou kognitivní poruchou (MCI). Diskutujeme mnohočetné role CLU v široké škále molekulárních mechanismů, které mohou přispívat k variabilitě genetických studií CLU v různých etnických skupinách. Bez ohledu na výše uvedené neshody naše závěry podporují spojení rs1113600 s rizikem LOAD.
VytisknoutZobrazeno: 6. 10. 2024 21:10