SÝKORA, M., Zuzana VRZALOVÁ, J. VONDRÁKOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, V. MOTÁŇ, P. JANDOVÁ, N. ROUČKOVÁ, M. STRUSKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ, I. VONKE a Michael DOUBEK. Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy. Transfúze a hematologie dnes. Mladá fronta a.s., 2020, roč. 26, č. 4, s. 327-332. ISSN 1213-5763. |
Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1731956, author = {Sýkora, M. and Vrzalová, Zuzana and Vondráková, J. and Blaháková, Ivona and Trizuljak, Jakub and Motáň, V. and Jandová, P. and Roučková, N. and Strusková, M. and Pospíšilová, Šárka and Vonke, I. and Doubek, Michael}, article_number = {4}, keywords = {hereditary thrombocytopenia; MYH 9; Sebastian syndrome}, language = {cze}, issn = {1213-5763}, journal = {Transfúze a hematologie dnes}, title = {Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy.}, url = {https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2020-preview-preliminary-publication/dedicna-trombocytopenie-na-podklade-patogenni-varianty-genu-myh9-diagnostikovana-u-dospele-zeny-123746}, volume = {26}, year = {2020} }
TY - JOUR ID - 1731956 AU - Sýkora, M. - Vrzalová, Zuzana - Vondráková, J. - Blaháková, Ivona - Trizuljak, Jakub - Motáň, V. - Jandová, P. - Roučková, N. - Strusková, M. - Pospíšilová, Šárka - Vonke, I. - Doubek, Michael PY - 2020 TI - Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy. JF - Transfúze a hematologie dnes VL - 26 IS - 4 SP - 327-332 EP - 327-332 PB - Mladá fronta a.s. SN - 12135763 KW - hereditary thrombocytopenia KW - MYH 9 KW - Sebastian syndrome UR - https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2020-preview-preliminary-publication/dedicna-trombocytopenie-na-podklade-patogenni-varianty-genu-myh9-diagnostikovana-u-dospele-zeny-123746 N2 - Hereditární trombocytopenie patří mezi vzácná onemocnění. V mnoha případech nemocní netrpí významnějšími krvácivými projevy, a proto mohou být vrozené trombocytopenie diagnostikovány až v dospělosti. Při podezření na hereditární etiologii lze moderními genomickými metodami stanovit přesnou diagnózu. Představujeme kazuistiku mladé ženy s vrozenou makrotrombocytopenií, u které byla pomocí metody celoexomového sekvenování charakterizována vzácná patogenní varianta c.3493C>T v genu MYH9. Pro skupinu onemocnění způsobených patogenními variantami MYH 9 je typická vrozená trombocytopenie s makrotrombocyty a možný pozdní rozvoj renálního postižení, hluchoty či slepoty. Vyšetřovaná žena netrpí krvácivými projevy, ani se u ní dosud nerozvinulo jiné orgánové postižení. Podle typu mutace a klinického stavu se u pacientky jedná o Sebastianův syndrom. ER -
SÝKORA, M., Zuzana VRZALOVÁ, J. VONDRÁKOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, V. MOTÁŇ, P. JANDOVÁ, N. ROUČKOVÁ, M. STRUSKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ, I. VONKE a Michael DOUBEK. Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy. \textit{Transfúze a hematologie dnes}. Mladá fronta a.s., 2020, roč.~26, č.~4, s.~327-332. ISSN~1213-5763.
|