HORÁK, Tomáš, Josef BEDNAŘÍK, Magda HORÁKOVÁ, Daniela BOTIKOVÁ a Stanislav VOHÁŇKA. Klinický obraz spinální muskulární atrofie u dospělých pacientů. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: CZECH MEDICAL SOC, 2020, roč. 83, Supplementum 2, s. "2S13"-"2S16", 4 s. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.48095/cccsnn20202S13. |
Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1735096, author = {Horák, Tomáš and Bednařík, Josef and Horáková, Magda and Botiková, Daniela and Voháňka, Stanislav}, article_location = {Praha}, article_number = {Supplementum 2}, doi = {http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn20202S13}, keywords = {spinal muscular atrophy; adults; motor neuron; Kennedy‘s disease; differential diagnostics}, language = {cze}, issn = {1210-7859}, journal = {Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie}, title = {Klinický obraz spinální muskulární atrofie u dospělých pacientů}, url = {https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2020-supplementum-2-2/klinicky-obraz-spinalni-muskularni-atrofie-u-dospelych-pacientu-125582}, volume = {83}, year = {2020} }
TY - JOUR ID - 1735096 AU - Horák, Tomáš - Bednařík, Josef - Horáková, Magda - Botiková, Daniela - Voháňka, Stanislav PY - 2020 TI - Klinický obraz spinální muskulární atrofie u dospělých pacientů JF - Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie VL - 83 IS - Supplementum 2 SP - "2S13"-"2S16" EP - "2S13"-"2S16" PB - CZECH MEDICAL SOC SN - 12107859 KW - spinal muscular atrophy KW - adults KW - motor neuron KW - Kennedy‘s disease KW - differential diagnostics UR - https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2020-supplementum-2-2/klinicky-obraz-spinalni-muskularni-atrofie-u-dospelych-pacientu-125582 L2 - https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2020-supplementum-2-2/klinicky-obraz-spinalni-muskularni-atrofie-u-dospelych-pacientu-125582 N2 - Spinální muskulární atrofie (SMA) je fenotypicky heterogenní onemocnění. Přestože u většiny pacientů významně zkracuje délku dožití a omezuje jejich motorické schopnosti, pacienti se SMA typu III a IV se dožívají dospělého věku. Díky asociaci s vyšším počtem kopií SMN2 genu a jinými protektivními faktory mají v některých případech minimální motorické postižení. Přesné údaje o prevalenci tohoto onemocnění u dospělých pacientů však dosud nejsou známé. V dospělém věku existují kromě klasické 5q13 formy SMA i další vzácné genetické formy SMA s pozdním začátkem a dominantním postižením na dolních končetinách, které je z klinického a terapeutického hlediska nutné odlišit. S rozvojem terapie SMA vznikla potřeba klinického hodnocení úspěšnosti léčby a definice standardů multidisiciplinární péče, které mají u dospělých pacientů se SMA svá specifika. ER -
HORÁK, Tomáš, Josef BEDNAŘÍK, Magda HORÁKOVÁ, Daniela BOTIKOVÁ a Stanislav VOHÁŇKA. Klinický obraz spinální muskulární atrofie u dospělých pacientů. \textit{Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie}. Praha: CZECH MEDICAL SOC, 2020, roč.~83, Supplementum 2, s.~''2S13''-''2S16'', 4 s. ISSN~1210-7859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.48095/cccsnn20202S13.
|