Spindle Cell Hemangioma and Atypically Localized
Juxtaglomerular Cell Tumor in a Patient with Hereditary BRIP1
Mutation: A Case Report

J 2021

Spindle Cell Hemangioma and Atypically Localized Juxtaglomerular Cell Tumor in a Patient with Hereditary BRIP1 Mutation: A Case Report

PAPEŽ, Jan, Jiří ŠTARHA, Pavel ZERHAU, Denisa PAVLOVSKÁ, Marta JEŽOVÁ et. al.

Základní údaje

Originální název

Spindle Cell Hemangioma and Atypically Localized Juxtaglomerular Cell Tumor in a Patient with Hereditary BRIP1 Mutation: A Case Report

Autoři

PAPEŽ, Jan (203 Česká republika, domácí), Jiří ŠTARHA (203 Česká republika, domácí), Pavel ZERHAU (203 Česká republika, domácí), Denisa PAVLOVSKÁ (203 Česká republika, domácí), Marta JEŽOVÁ (203 Česká republika, domácí), Tomáš JUŘENČÁK (203 Česká republika, domácí), Kateřina SLABÁ (203 Česká republika, domácí), Martin ŠTĚRBA (203 Česká republika, domácí), Arpád KEREKES (703 Slovensko, domácí), Tomáš MERTA (203 Česká republika, domácí), Terézia HALUŠKOVÁ (703 Slovensko, domácí), Hana PÁLOVÁ (203 Česká republika, domácí), Ondřej SLABÝ (203 Česká republika, domácí), Jaroslav ŠTĚRBA (203 Česká republika, domácí) a Petr JABANDŽIEV (203 Česká republika, garant, domácí)

Vydání

Genes, Basel, MDPI, 2021, 2073-4425

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

10603 Genetics and heredity

Stát vydavatele

Švýcarsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Impakt faktor

Impact factor: 4.141

Kód RIV

RIV/00216224:14110/21:00120086

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

DOI

http://dx.doi.org/10.3390/genes12020220

UT WoS

000622590500001

Klíčová slova anglicky

juxtaglomerular cell tumor; reninoma; spindle cell hemangioendothelioma; kidney; hypertension; children

Štítky

14110312, 14110313, 14110317, 14110321, 14110513, podil, rivok

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

Změněno: 21. 2. 2022 09:18, Mgr. Tereza Miškechová

Anotace

V originále

Spindle cell hemangioma is a benign vascular tumor typically occurring in the dermis or subcutis of distal extremities as red–brown lesions that can grow in both size and number over time. They can be very painful and potentially disabling. A family history of cancer or previous history may be relevant and must be taken into consideration. Juxtaglomerular cell tumor (reninoma) is an extremely rare cause of secondary hypertension diagnosed mostly among adolescents and young adults. Excessive renin secretion results in secondary hyperaldosteronism. Subsequent hypokalemia and metabolic alkalosis, together with high blood pressure, are clues for clinical diagnosis. Histological examination of the excised tumor leads to a definitive diagnosis. Reninoma is found in subcapsular localization, in most cases as a solitary mass, in imaging studies of kidneys. Exceptionally, it can be located in another part of a kidney. Both spindle cell hemangioma and reninoma are extremely rare tumors in children and adolescents. Herein, the authors present a case report of a patient with hereditary BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 (BRIP1) mutation, spindle cell hemangioma, and secondary hypertension caused by atypically localized reninoma.

Návaznosti

MUNI/A/1701/2020, interní kód MU

Název: Personalizovaná léčba v dětské onkologii: na cestě k „liquid dynamic medicine“ a „N-of-1 clinical trials“

Investor: Masarykova univerzita, Personalizovaná léčba v dětské onkologii: na cestě k „liquid dynamic medicine“ a „N-of-1 clinical trials“

NU20-03-00240, projekt VaV

Název: Celoexomové sekvenování, sekvenování genomu s nízkým pokrytím a transkriptomu pro účely precizní onkologie u dětských pacientů s vysoce rizikovými a relabovanými solidními nádory

Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Celoexomové sekvenování, sekvenování genomu s nízkým pokrytím a transkriptomu pro účely precizní onkologie u dětských pacientů s vysoce rizikovými a relabovanými solidními nádory, Podprogram 1 - standardní

Citovat

PAPEŽ, Jan, Jiří ŠTARHA, Pavel ZERHAU, Denisa PAVLOVSKÁ, Marta JEŽOVÁ, Tomáš JUŘENČÁK, Kateřina SLABÁ, Martin ŠTĚRBA, Arpád KEREKES, Tomáš MERTA, Terézia HALUŠKOVÁ, Hana PÁLOVÁ, Ondřej SLABÝ, Jaroslav ŠTĚRBA a Petr JABANDŽIEV. Spindle Cell Hemangioma and Atypically Localized Juxtaglomerular Cell Tumor in a Patient with Hereditary BRIP1 Mutation: A Case Report. Genes. Basel: MDPI, 2021, roč. 12, č. 2, s. 1-8. ISSN 2073-4425. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.3390/genes12020220.

@article{1743544,
   author = {Papež, Jan and Štarha, Jiří and Zerhau, Pavel and Pavlovská, Denisa and Ježová, Marta and Juřenčák, Tomáš and Slabá, Kateřina and Štěrba, Martin and Kerekes, Arpád and Merta, Tomáš and Halušková, Terézia and Pálová, Hana and Slabý, Ondřej and Štěrba, Jaroslav and Jabandžiev, Petr},
   article_location = {Basel},
   article_number = {2},
   doi = {http://dx.doi.org/10.3390/genes12020220},
   keywords = {juxtaglomerular cell tumor; reninoma; spindle cell hemangioendothelioma; kidney; hypertension; children},
   language = {eng},
   issn = {2073-4425},
   journal = {Genes},
   title = {Spindle Cell Hemangioma and Atypically Localized Juxtaglomerular Cell Tumor in a Patient with Hereditary BRIP1 Mutation: A Case Report},
   url = {https://www.mdpi.com/2073-4425/12/2/220},
   volume = {12},
   year = {2021}
}

TY  - JOUR
ID  - 1743544
AU  - Papež, Jan - Štarha, Jiří - Zerhau, Pavel - Pavlovská, Denisa - Ježová, Marta - Juřenčák, Tomáš - Slabá, Kateřina - Štěrba, Martin - Kerekes, Arpád - Merta, Tomáš - Halušková, Terézia - Pálová, Hana - Slabý, Ondřej - Štěrba, Jaroslav - Jabandžiev, Petr
PY  - 2021
TI  - Spindle Cell Hemangioma and Atypically Localized Juxtaglomerular Cell Tumor in a Patient with Hereditary BRIP1 Mutation: A Case Report
JF  - Genes
VL  - 12
IS  - 2
SP  - 1-8
EP  - 1-8
PB  - MDPI
SN  - 20734425
KW  - juxtaglomerular cell tumor
KW  - reninoma
KW  - spindle cell hemangioendothelioma
KW  - kidney
KW  - hypertension
KW  - children
UR  - https://www.mdpi.com/2073-4425/12/2/220
L2  - https://www.mdpi.com/2073-4425/12/2/220
N2  - Spindle cell hemangioma is a benign vascular tumor typically occurring in the dermis or subcutis of distal extremities as red–brown lesions that can grow in both size and number over time. They can be very painful and potentially disabling. A family history of cancer or previous history may be relevant and must be taken into consideration. Juxtaglomerular cell tumor (reninoma) is an extremely rare cause of secondary hypertension diagnosed mostly among adolescents and young adults. Excessive renin secretion results in secondary hyperaldosteronism. Subsequent hypokalemia and metabolic alkalosis, together with high blood pressure, are clues for clinical diagnosis. Histological examination of the excised tumor leads to a definitive diagnosis. Reninoma is found in subcapsular localization, in most cases as a solitary mass, in imaging studies of kidneys. Exceptionally, it can be located in another part of a kidney. Both spindle cell hemangioma and reninoma are extremely rare tumors in children and adolescents. Herein, the authors present a case report of a patient with hereditary BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 (BRIP1) mutation, spindle cell hemangioma, and secondary hypertension caused by atypically localized reninoma.
ER  -

PAPEŽ, Jan, Jiří ŠTARHA, Pavel ZERHAU, Denisa PAVLOVSKÁ, Marta JEŽOVÁ, Tomáš JUŘENČÁK, Kateřina SLABÁ, Martin ŠTĚRBA, Arpád KEREKES, Tomáš MERTA, Terézia HALUŠKOVÁ, Hana PÁLOVÁ, Ondřej SLABÝ, Jaroslav ŠTĚRBA a Petr JABANDŽIEV. Spindle Cell Hemangioma and Atypically Localized Juxtaglomerular Cell Tumor in a Patient with Hereditary BRIP1 Mutation: A Case Report. \textit{Genes}. Basel: MDPI, 2021, roč.~12, č.~2, s.~1-8. ISSN~2073-4425. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.3390/genes12020220.

Podrobný výpis o publikaci