Brittle Biballism-Dystonia in a Pediatric Patient with GNAO1
Mutation Managed Using Pallidal Deep Brain Stimulation

J 2021

Brittle Biballism-Dystonia in a Pediatric Patient with GNAO1 Mutation Managed Using Pallidal Deep Brain Stimulation

DANHOFER, Pavlína, Michael ZECH, Zdenka BÁLINTOVÁ, Marek BALÁŽ, Robert JECH et. al.

Základní údaje

Originální název

Brittle Biballism-Dystonia in a Pediatric Patient with GNAO1 Mutation Managed Using Pallidal Deep Brain Stimulation

Autoři

DANHOFER, Pavlína (203 Česká republika, domácí), Michael ZECH, Zdenka BÁLINTOVÁ (703 Slovensko, domácí), Marek BALÁŽ (703 Slovensko, domácí), Robert JECH (203 Česká republika, garant) a Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí)

Vydání

Movement Disorders Clinical Practice, Hoboken, Wiley, 2021, 2330-1619

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30210 Clinical neurology

Stát vydavatele

Spojené státy

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Impakt faktor

Impact factor: 4.514

Kód RIV

RIV/00216224:14110/21:00121155

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

DOI

http://dx.doi.org/10.1002/mdc3.13118

UT WoS

000756038200004

Klíčová slova anglicky

Brittle Biballism-Dystonia; Pediatric Patient; GNAO1 Mutation; Deep Brain Stimulation

Štítky

14110127, 14110320, rivok

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

Změněno: 28. 2. 2022 13:08, Mgr. Tereza Miškechová

Anotace

V originále

Early onset movement disorders are a clinically and genetically heterogenous group of disorders. Mutations in GNAO1 were first reported in patients with Ohtahara syndrome and early infantile epileptic encephalopathy 17 (EIEE17). GNAO1 (guanine nucleotide-binding protein 1) encodes the α-subunit of a heterotrimeric guanine nucleotide-binding protein (Gαo) which is the most abundant membrane protein in the mammalian central nervous system.The early recognition of worsening extrapyramidal symptoms may facilitate intervention or prevent progression to status dystonicus. A dystonia severity and action plan (DSAP, grades 1–5) can be very useful in assessing the threat of status dystonicus.

Návaznosti

ROZV/23/LF3/2019, interní kód MU

Název: Etiopatogeneze poruch autistického spektra (PAS): genetické a neuroimunologické aspekty

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Etiopatogeneze poruch autistického spektra (PAS): genetické a neuroimunologické aspekty, Interní rozvojové projekty

ROZV/28/LF6/2020, interní kód MU

Název: Etiopatogeneze poruch autistického spektra (PAS): genetické a neuroimunologické aspekty

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Etiopatogeneze poruch autistického spektra (PAS): genetické a neuroimunologické aspekty, Interní rozvojové projekty

Citovat

DANHOFER, Pavlína, Michael ZECH, Zdenka BÁLINTOVÁ, Marek BALÁŽ, Robert JECH a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Brittle Biballism-Dystonia in a Pediatric Patient with GNAO1 Mutation Managed Using Pallidal Deep Brain Stimulation. Movement Disorders Clinical Practice. Hoboken: Wiley, 2021, roč. 8, č. 1, s. 153-155. ISSN 2330-1619. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1002/mdc3.13118.

@article{1744196,
   author = {Danhofer, Pavlína and Zech, Michael and Bálintová, Zdenka and Baláž, Marek and Jech, Robert and Ošlejšková, Hana},
   article_location = {Hoboken},
   article_number = {1},
   doi = {http://dx.doi.org/10.1002/mdc3.13118},
   keywords = {Brittle Biballism-Dystonia; Pediatric Patient; GNAO1 Mutation; Deep Brain Stimulation},
   language = {eng},
   issn = {2330-1619},
   journal = {Movement Disorders Clinical Practice},
   title = {Brittle Biballism-Dystonia in a Pediatric Patient with GNAO1 Mutation Managed Using Pallidal Deep Brain Stimulation},
   url = {https://movementdisorders.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mdc3.13118},
   volume = {8},
   year = {2021}
}

TY  - JOUR
ID  - 1744196
AU  - Danhofer, Pavlína - Zech, Michael - Bálintová, Zdenka - Baláž, Marek - Jech, Robert - Ošlejšková, Hana
PY  - 2021
TI  - Brittle Biballism-Dystonia in a Pediatric Patient with GNAO1 Mutation Managed Using Pallidal Deep Brain Stimulation
JF  - Movement Disorders Clinical Practice
VL  - 8
IS  - 1
SP  - 153-155
EP  - 153-155
PB  - Wiley
SN  - 23301619
KW  - Brittle Biballism-Dystonia
KW  - Pediatric Patient
KW  - GNAO1 Mutation
KW  - Deep Brain Stimulation
UR  - https://movementdisorders.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mdc3.13118
N2  - Early onset movement disorders are a clinically and genetically heterogenous group of disorders. Mutations in GNAO1 were first reported in patients with Ohtahara syndrome and early infantile epileptic encephalopathy 17 (EIEE17). GNAO1 (guanine nucleotide-binding protein 1) encodes the α-subunit of a heterotrimeric guanine nucleotide-binding protein (Gαo) which is the most abundant membrane protein in the mammalian central nervous system.The early recognition of worsening extrapyramidal symptoms may facilitate intervention or prevent progression to status dystonicus. A dystonia severity and action plan (DSAP, grades 1–5) can be very useful in assessing the threat of status dystonicus.
ER  -

DANHOFER, Pavlína, Michael ZECH, Zdenka BÁLINTOVÁ, Marek BALÁŽ, Robert JECH a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Brittle Biballism-Dystonia in a Pediatric Patient with GNAO1 Mutation Managed Using Pallidal Deep Brain Stimulation. \textit{Movement Disorders Clinical Practice}. Hoboken: Wiley, 2021, roč.~8, č.~1, s.~153-155. ISSN~2330-1619. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1002/mdc3.13118.

Podrobný výpis o publikaci