2020
Co je Gaucherova nemoc?
SANDECKÁ, VieraZákladní údaje
Originální název
Co je Gaucherova nemoc?
Autoři
SANDECKÁ, Viera
Vydání
2020
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Přehledové a vzdělávací texty
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
Klíčová slova česky
Gaucherova nemoc
Změněno: 1. 3. 2021 07:46, Mgr. Tereza Miškechová
Anotace
V originále
Gaucherova choroba je vzácná dědičná metabolická porucha, pro kterou je charakteristická nepřítomnost či nedostatečná funkce enzymu zvaného beta- glukocerebrosidáza. Enzym při své plné funkčnosti štěpí vazbu mezi sacharidem a tukem – tzv. glukocerebrosidem, který je za normálního stavu součástí membrán buněk a jeho štěpením dochází k rozpadu buněk. Při nedostatečné aktivitě beta- glukocerebrosidázy se glukocerebrosid, který není rozštěpen, ukládá v buňkách – vznikají „Gaucherovy buňky“ s jejich následným hromaděním v buňkách retikuloendoteliálního systému.