Functional analysis of germlineETV6 W380Rmutation causing
inherited thrombocytopenia and secondary acute lymphoblastic
leukemia or essential thrombocythemia

J 2021

Functional analysis of germlineETV6 W380Rmutation causing inherited thrombocytopenia and secondary acute lymphoblastic leukemia or essential thrombocythemia

STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Lenka RADOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Michal ŠMÍDA, Marketa KUBRICANOVA ZALIOVA et. al.

Základní údaje

Originální název

Functional analysis of germlineETV6 W380Rmutation causing inherited thrombocytopenia and secondary acute lymphoblastic leukemia or essential thrombocythemia

Autoři

STAŇO KOZUBÍK, Kateřina (203 Česká republika, domácí), Lenka RADOVÁ (203 Česká republika, domácí), Kamila RÉBLOVÁ (203 Česká republika, domácí), Michal ŠMÍDA (203 Česká republika, domácí), Marketa KUBRICANOVA ZALIOVA (203 Česká republika), Jiří BALOUN (203 Česká republika, domácí), Michaela PEŠOVÁ (203 Česká republika, domácí), Zuzana VRZALOVÁ (203 Česká republika, domácí), František FOLBER (203 Česká republika, domácí), Soňa MEJSTŘÍKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Michael DOUBEK (203 Česká republika, garant, domácí)

Vydání

Platelets, PHILADELPHIA, TAYLOR & FRANCIS INC, 2021, 0953-7104

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30205 Hematology

Stát vydavatele

Spojené státy

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Impakt faktor

Impact factor: 4.236

Kód RIV

RIV/00216224:14740/21:00120094

Organizační jednotka

Středoevropský technologický institut

DOI

http://dx.doi.org/10.1080/09537104.2020.1802416

UT WoS

000561184900001

Klíčová slova anglicky

Acute lymphoblastic leukemia; ETV6; myeloproliferative neoplasm; second hit

Štítky

14110212, podil, rivok

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

Změněno: 22. 12. 2021 16:39, Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D.

Anotace

V originále

Germline mutations inETV6gene cause inherited thrombocytopenia with leukemia predisposition. Here, we report on functional validation ofETV6W380R mutation segregating with thrombocytopenia in a family where two family members also suffered from acute lymphoblastic leukemia (ALL) or essential thrombocythemia (ET).In-silicoanalysis predicted impaired DNA binding due to W380R mutation. Functional analysis showed that this mutation prevents the ETV6 protein from localizing into the cell nucleus and impairs the transcriptional repression activity of ETV6. Based on the germlineETV6mutation, ET probably started with somaticJAK2V617F mutation, whereas ALL could be caused by diverse mechanisms: high-hyperdiploidity; somatic deletion of exon 1IKZF1gene; or somatic mutations of other genes found by exome sequencing of the ALL sample taken at the diagnosis.

Návaznosti

MUNI/A/1395/2019, interní kód MU

Název: Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit VII (Akronym: VýDiTeHeMa VII)

Investor: Masarykova univerzita, Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit VII, DO R. 2020_Kategorie A - Specifický výzkum - Studentské výzkumné projekty

NU20-08-00137, projekt VaV

Název: Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby

Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby, Podprogram 1 - standardní

Citovat

STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Lenka RADOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Michal ŠMÍDA, Marketa KUBRICANOVA ZALIOVA, Jiří BALOUN, Michaela PEŠOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, František FOLBER, Soňa MEJSTŘÍKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Functional analysis of germlineETV6 W380Rmutation causing inherited thrombocytopenia and secondary acute lymphoblastic leukemia or essential thrombocythemia. Platelets. PHILADELPHIA: TAYLOR & FRANCIS INC, 2021, roč. 32, č. 6, s. 838-841. ISSN 0953-7104. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1080/09537104.2020.1802416.

@article{1765766,
   author = {Staňo Kozubík, Kateřina and Radová, Lenka and Réblová, Kamila and Šmída, Michal and Kubricanova Zaliova, Marketa and Baloun, Jiří and Pešová, Michaela and Vrzalová, Zuzana and Folber, František and Mejstříková, Soňa and Pospíšilová, Šárka and Doubek, Michael},
   article_location = {PHILADELPHIA},
   article_number = {6},
   doi = {http://dx.doi.org/10.1080/09537104.2020.1802416},
   keywords = {Acute lymphoblastic leukemia; ETV6; myeloproliferative neoplasm; second hit},
   language = {eng},
   issn = {0953-7104},
   journal = {Platelets},
   title = {Functional analysis of germlineETV6 W380Rmutation causing inherited thrombocytopenia and secondary acute lymphoblastic leukemia or essential thrombocythemia},
   url = {https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/09537104.2020.1802416},
   volume = {32},
   year = {2021}
}

TY  - JOUR
ID  - 1765766
AU  - Staňo Kozubík, Kateřina - Radová, Lenka - Réblová, Kamila - Šmída, Michal - Kubricanova Zaliova, Marketa - Baloun, Jiří - Pešová, Michaela - Vrzalová, Zuzana - Folber, František - Mejstříková, Soňa - Pospíšilová, Šárka - Doubek, Michael
PY  - 2021
TI  - Functional analysis of germlineETV6 W380Rmutation causing inherited thrombocytopenia and secondary acute lymphoblastic leukemia or essential thrombocythemia
JF  - Platelets
VL  - 32
IS  - 6
SP  - 838-841
EP  - 838-841
PB  - TAYLOR & FRANCIS INC
SN  - 09537104
KW  - Acute lymphoblastic leukemia
KW  - ETV6
KW  - myeloproliferative neoplasm
KW  - second hit
UR  - https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/09537104.2020.1802416
N2  - Germline mutations inETV6gene cause inherited thrombocytopenia with leukemia predisposition. Here, we report on functional validation ofETV6W380R mutation segregating with thrombocytopenia in a family where two family members also suffered from acute lymphoblastic leukemia (ALL) or essential thrombocythemia (ET).In-silicoanalysis predicted impaired DNA binding due to W380R mutation. Functional analysis showed that this mutation prevents the ETV6 protein from localizing into the cell nucleus and impairs the transcriptional repression activity of ETV6. Based on the germlineETV6mutation, ET probably started with somaticJAK2V617F mutation, whereas ALL could be caused by diverse mechanisms: high-hyperdiploidity; somatic deletion of exon 1IKZF1gene; or somatic mutations of other genes found by exome sequencing of the ALL sample taken at the diagnosis.
ER  -

STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Lenka RADOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Michal ŠMÍDA, Marketa KUBRICANOVA ZALIOVA, Jiří BALOUN, Michaela PEŠOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, František FOLBER, Soňa MEJSTŘÍKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Functional analysis of germlineETV6 W380Rmutation causing inherited thrombocytopenia and secondary acute lymphoblastic leukemia or essential thrombocythemia. \textit{Platelets}. PHILADELPHIA: TAYLOR \&{} FRANCIS INC, 2021, roč.~32, č.~6, s.~838-841. ISSN~0953-7104. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1080/09537104.2020.1802416.

Podrobný výpis o publikaci