Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice

SLABÁ, Kateřina, Hana PÁLOVÁ, Petra VESELÁ, Štefánia AULICKÁ, Petra KONEČNÁ, Martin ŠTĚRBA, Petr JABANDŽIEV, Ondřej SLABÝ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice. Československá neurologie a neurochirurgie. Prague: CZECH MEDICAL SOC, 2021, roč. 84, č. 2, s. 205-207. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.48095/cccsnn2021205.

Základní údaje

• Originální název: Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice
• Název česky: Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice
• Název anglicky: PPP2R5D-related intellectual disability and neurodevelopmental delay - the first case in the Czech Republic
• Autoři: SLABÁ, Kateřina (203 Česká republika, domácí), Hana PÁLOVÁ (203 Česká republika, domácí), Petra VESELÁ (203 Česká republika, domácí), Štefánia AULICKÁ (703 Slovensko, domácí), Petra KONEČNÁ (203 Česká republika, domácí), Martin ŠTĚRBA (203 Česká republika, domácí), Petr JABANDŽIEV (203 Česká republika, domácí), Ondřej SLABÝ (203 Česká republika, domácí) a Dagmar PROCHÁZKOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí).
• Vydání: Československá neurologie a neurochirurgie, Prague, CZECH MEDICAL SOC, 2021, 1210-7859.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30210 Clinical neurology
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL
• Impakt faktor: Impact factor: 0.411
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/21:00121545
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Doi: http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn2021205
• UT WoS: 000694710200014
• Klíčová slova česky: gen PPP2R5D; mentální retardace
• Klíčová slova anglicky: gene PPP2R5D; mental retardation
• Štítky: 14110317, 14110320, 14110323, 14110513, podil, rivok
• Příznaky: Mezinárodní význam, Recenzováno

Anotace

Diferenciální diagnostika opožděného psychického a motorického vývoje u dětí je velmi široká a náročná. Příčinami psychomotorické retardace mohou být perinatální asfyxie vyúsťující do hypoxické encefalopatie, endokrinní poruchy, poruchy výživy, dědičné poruchy metabolizmu či degenerativní poruchy CNS a v neposlední řadě také řada genetických syndromů. Diferenciální diagnostika u genetických syndromů je často velmi obtížná vzhledem ke skutečnostem, že řada onemocnění s postižením intelektu nemá vždy specifický fenotyp a pro přesnou diagnózu je nezbytné genetické laboratorní testování. Naše pacientka byla vzhledem k neobjasněné příčině psychomotorické retardace a již vyčerpaným diagnostickým možnostem zařazena do studie k provedení celoexomového sekvenování. Teprve díky této komplexní genetické analýze se podařilo nalézt kauzální mutaci v genu PPP2R5D (PPP2R5D-related intellectual disability and neurodevelopmental delay, MIM 601646) a stanovit diagnózu. V současnosti je celosvětově popsáno přibližně 100 pacientů s tímto onemocněním. V naší kazuistice představujeme první pacientku s touto diagnózou v ČR.

Anotace anglicky

Differential diagnosis of delayed mental and motor development in children is very wide and demanding. The causes of psychomotor retardation may be perinatal asphyxia resulting in hypoxic encephalopathy, endocrine disorders, disorders nutrition, hereditary metabolic disorders or degenerative CNS disorders and last but not least many also have a number of genetic syndromes. Differential diagnosis of genetic syndromes is often very difficult due to the fact that many diseases with intellectual disabilities do not always have a specific phenotype and are essential for an accurate diagnosis genetic laboratory testing. Due to the unexplained cause of psychomotor retardation and already exhausted diagnostic possibilities, our patient was included to a study to perform whole exome sequencing. Only thanks to this complex genetic analysis was it possible to find a causal one mutation in the PPP2R5D gene (PPP2R5D-related intellectual disability and neurodevelopmental delay, MIM 601646) and make a diagnosis. Currently, approximately 100 patients with this disease are described worldwide. In our case study we present the first patient with this diagnosis in the Czech Republic..