| SLABÁ, Kateřina, Hana PÁLOVÁ, Petra VESELÁ, Štefánia AULICKÁ, Petra KONEČNÁ, Martin ŠTĚRBA, Petr JABANDŽIEV, Ondřej SLABÝ and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice (PPP2R5D-related intellectual disability and neurodevelopmental delay - the first case in the Czech Republic). Československá neurologie a neurochirurgie. Prague: CZECH MEDICAL SOC, 2021, vol. 84, No 2, p. 205-207. ISSN 1210-7859. Available from: https://dx.doi.org/10.48095/cccsnn2021205. |
Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1766136,
author = {Slabá, Kateřina and Pálová, Hana and Veselá, Petra and Aulická, Štefánia and Konečná, Petra and Štěrba, Martin and Jabandžiev, Petr and Slabý, Ondřej and Procházková, Dagmar},
article_location = {Prague},
article_number = {2},
doi = {http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn2021205},
keywords = {gene PPP2R5D; mental retardation},
language = {cze},
issn = {1210-7859},
journal = {Československá neurologie a neurochirurgie},
title = {Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice},
url = {https://www.csnn.eu/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2021-2-9/neurovyvojova-porucha-s-mentalni-retardaci-spojena-s-genem-ppp2r5d-prvni-pripad-v-ceske-republice-127036},
volume = {84},
year = {2021}
}
TY - JOUR
ID - 1766136
AU - Slabá, Kateřina - Pálová, Hana - Veselá, Petra - Aulická, Štefánia - Konečná, Petra - Štěrba, Martin - Jabandžiev, Petr - Slabý, Ondřej - Procházková, Dagmar
PY - 2021
TI - Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice
JF - Československá neurologie a neurochirurgie
VL - 84
IS - 2
SP - 205-207
EP - 205-207
PB - CZECH MEDICAL SOC
SN - 12107859
KW - gene PPP2R5D
KW - mental retardation
UR - https://www.csnn.eu/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2021-2-9/neurovyvojova-porucha-s-mentalni-retardaci-spojena-s-genem-ppp2r5d-prvni-pripad-v-ceske-republice-127036
N2 - Diferenciální diagnostika opožděného psychického a motorického vývoje u dětí je velmi široká a náročná. Příčinami psychomotorické retardace mohou být perinatální asfyxie vyúsťující do hypoxické encefalopatie, endokrinní poruchy, poruchy výživy, dědičné poruchy metabolizmu či degenerativní poruchy CNS a v neposlední řadě také řada genetických syndromů. Diferenciální diagnostika u genetických syndromů je často velmi obtížná vzhledem ke skutečnostem, že řada onemocnění s postižením intelektu nemá vždy specifický fenotyp a pro přesnou diagnózu je nezbytné genetické laboratorní testování. Naše pacientka byla vzhledem k neobjasněné příčině psychomotorické retardace a již vyčerpaným diagnostickým možnostem zařazena do studie k provedení celoexomového sekvenování. Teprve díky této komplexní genetické analýze se podařilo nalézt kauzální mutaci v genu PPP2R5D (PPP2R5D-related intellectual disability and neurodevelopmental delay, MIM 601646) a stanovit diagnózu. V současnosti je celosvětově popsáno přibližně 100 pacientů s tímto onemocněním. V naší kazuistice představujeme první pacientku s touto diagnózou v ČR.
ER -
SLABÁ, Kateřina, Hana PÁLOVÁ, Petra VESELÁ, Štefánia AULICKÁ, Petra KONEČNÁ, Martin ŠTĚRBA, Petr JABANDŽIEV, Ondřej SLABÝ and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice (PPP2R5D-related intellectual disability and neurodevelopmental delay - the first case in the Czech Republic). \textit{Československá neurologie a neurochirurgie}. Prague: CZECH MEDICAL SOC, 2021, vol.~84, No~2, p.~205-207. ISSN~1210-7859. Available from: https://dx.doi.org/10.48095/cccsnn2021205.
|
