J 2021

Bioinformatic strategies for the analysis of genomic aberrations detected by targeted NGS panels with clinical application

HYNŠT, Jakub, Veronika NAVRKALOVÁ, Karol PÁL a Šárka POSPÍŠILOVÁ

Základní údaje

Originální název

Bioinformatic strategies for the analysis of genomic aberrations detected by targeted NGS panels with clinical application

Autoři

HYNŠT, Jakub (203 Česká republika, domácí), Veronika NAVRKALOVÁ (203 Česká republika, domácí), Karol PÁL (703 Slovensko, domácí) a Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí)

Vydání

PeerJ, London, PEERJ INC, 2021, 2167-8359

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30101 Human genetics

Stát vydavatele

Velká Británie a Severní Irsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Impakt faktor

Impact factor: 3.061

Kód RIV

RIV/00216224:14740/21:00120097

Organizační jednotka

Středoevropský technologický institut

DOI

UT WoS

000635103900002

Klíčová slova anglicky

Bioinformatic analysis; SNV/indel; CNV; Clinical application; Molecular markers; NGS; Targeted panels

Štítky

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 15. 10. 2024 14:31, Ing. Martina Blahová

Anotace

V originále

Molecular profiling of tumor samples has acquired importance in cancer research, but currently also plays an important role in the clinical management of cancer patients. Rapid identification of genomic aberrations improves diagnosis, prognosis and effective therapy selection. This can be attributed mainly to the development of next-generation sequencing (NGS) methods, especially targeted DNA panels. Such panels enable a relatively inexpensive and rapid analysis of various aberrations with clinical impact specific to particular diagnoses. In this review, we discuss the experimental approaches and bioinformatic strategies available for the development of an NGS panel for a reliable analysis of selected biomarkers. Compliance with defined analytical steps is crucial to ensure accurate and reproducible results. In addition, a careful validation procedure has to be performed before the application of NGS targeted assays in routine clinical practice. With more focus on bioinformatics, we emphasize the need for thorough pipeline validation and management in relation to the particular experimental setting as an integral part of the NGS method establishment. A robust and reproducible bioinformatic analysis running on powerful machines is essential for proper detection of genomic variants in clinical settings since distinguishing between experimental noise and real biological variants is fundamental. This review summarizes state-of-the-art bioinformatic solutions for careful detection of the SNV/Indels and CNVs for targeted sequencing resulting in translation of sequencing data into clinically relevant information. Finally, we share our experience with the development of a custom targeted NGS panel for an integrated analysis of biomarkers in lymphoproliferative disorders.

Návaznosti

EF16_026/0008448, projekt VaV
Název: Analýza českých genomů pro teranostiku
MUNI/A/1395/2019, interní kód MU
Název: Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit VII (Akronym: VýDiTeHeMa VII)
Investor: Masarykova univerzita, Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit VII, DO R. 2020_Kategorie A - Specifický výzkum - Studentské výzkumné projekty
NV19-03-00091, projekt VaV
Název: Komplexní prognostický a prediktivní panel pro pacienty s chronickou lymfocytární leukémií: nástroj sekvenování nové generace vhodný pro klinickou praxi i studium genetického pozadí průběhu choroby
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Comprehensive prognostic and predictive panel for chronic lymphocytic leukemia: a next-generation sequencing tool suitable for clinical practice and study of genetic architecture behind the disease progress
90091, velká výzkumná infrastruktura
Název: NCMG