A case of homozygous familial hypercholesterolemia with an
atypical phenotype and delayed clinical symptoms

J 2021

A case of homozygous familial hypercholesterolemia with an atypical phenotype and delayed clinical symptoms

KYSELÁK, Ondřej, Vladimír SOŠKA, Jan KOVAR, Lukas TICHY, Hana GROMBIŘÍKOVÁ et. al.

Základní údaje

Originální název

A case of homozygous familial hypercholesterolemia with an atypical phenotype and delayed clinical symptoms

Autoři

KYSELÁK, Ondřej (203 Česká republika, domácí), Vladimír SOŠKA (203 Česká republika, domácí), Jan KOVAR (203 Česká republika), Lukas TICHY (203 Česká republika), Hana GROMBIŘÍKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jaroslav A. HUBACEK (203 Česká republika) a Tomáš FREIBERGER (203 Česká republika, garant, domácí)

Vydání

Journal of Clinical Lipidology, New York, Elsevier, 2021, 1933-2874

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30104 Pharmacology and pharmacy

Stát vydavatele

Spojené státy

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Impakt faktor

Impact factor: 5.365

Kód RIV

RIV/00216224:14110/21:00121601

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

DOI

http://dx.doi.org/10.1016/j.jacl.2021.04.006

UT WoS

000662981800008

Klíčová slova anglicky

Homozygous familial hypercholesterolemia; Severe hypertriglyceridemia; Combined hyperlipidemia; LDLR gene variant; Polygenic score; Delayed diagnosis

Štítky

14110114, 14110616, rivok

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

Změněno: 29. 3. 2022 09:35, Mgr. Tereza Miškechová

Anotace

V originále

We describe the casuistry of a homozygous familial hypercholesterolemia female patient with a biallelic missense variant (NM_000527.4:c.1775G>A, p.Gly592Glu) in the LDLR gene, severe hypertriglyceridemia and late manifestation of coronary heart disease not earlier than at the age of 45 years. An atypical phenotype led to a delayed diagnosis.

Citovat

KYSELÁK, Ondřej, Vladimír SOŠKA, Jan KOVAR, Lukas TICHY, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Jaroslav A. HUBACEK a Tomáš FREIBERGER. A case of homozygous familial hypercholesterolemia with an atypical phenotype and delayed clinical symptoms. Journal of Clinical Lipidology. New York: Elsevier, 2021, roč. 15, č. 3, s. 435-440. ISSN 1933-2874. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.jacl.2021.04.006.

@article{1769337,
   author = {Kyselák, Ondřej and Soška, Vladimír and Kovar, Jan and Tichy, Lukas and Grombiříková, Hana and Hubacek, Jaroslav A. and Freiberger, Tomáš},
   article_location = {New York},
   article_number = {3},
   doi = {http://dx.doi.org/10.1016/j.jacl.2021.04.006},
   keywords = {Homozygous familial hypercholesterolemia; Severe hypertriglyceridemia; Combined hyperlipidemia; LDLR gene variant; Polygenic score; Delayed diagnosis},
   language = {eng},
   issn = {1933-2874},
   journal = {Journal of Clinical Lipidology},
   title = {A case of homozygous familial hypercholesterolemia with an atypical phenotype and delayed clinical symptoms},
   url = {https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1933287421000647#!},
   volume = {15},
   year = {2021}
}

TY  - JOUR
ID  - 1769337
AU  - Kyselák, Ondřej - Soška, Vladimír - Kovar, Jan - Tichy, Lukas - Grombiříková, Hana - Hubacek, Jaroslav A. - Freiberger, Tomáš
PY  - 2021
TI  - A case of homozygous familial hypercholesterolemia with an atypical phenotype and delayed clinical symptoms
JF  - Journal of Clinical Lipidology
VL  - 15
IS  - 3
SP  - 435-440
EP  - 435-440
PB  - Elsevier
SN  - 19332874
KW  - Homozygous familial hypercholesterolemia
KW  - Severe hypertriglyceridemia
KW  - Combined hyperlipidemia
KW  - LDLR gene variant
KW  - Polygenic score
KW  - Delayed diagnosis
UR  - https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1933287421000647#!
N2  - We describe the casuistry of a homozygous familial hypercholesterolemia female patient with a biallelic missense variant (NM_000527.4:c.1775G>A, p.Gly592Glu) in the LDLR gene, severe hypertriglyceridemia and late manifestation of coronary heart disease not earlier than at the age of 45 years. An atypical phenotype led to a delayed diagnosis.
ER  -

KYSELÁK, Ondřej, Vladimír SOŠKA, Jan KOVAR, Lukas TICHY, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Jaroslav A. HUBACEK a Tomáš FREIBERGER. A case of homozygous familial hypercholesterolemia with an atypical phenotype and delayed clinical symptoms. \textit{Journal of Clinical Lipidology}. New York: Elsevier, 2021, roč.~15, č.~3, s.~435-440. ISSN~1933-2874. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.jacl.2021.04.006.

Podrobný výpis o publikaci