J 2021

Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ et. al.

Základní údaje

Originální název

Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice

Název česky

Hereditary tyrosinemia type II, the first case in the Czech Republic

Název anglicky

Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice

Autoři

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí), Romana BORSKÁ (203 Česká republika, domácí), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika), Petra KONEČNÁ (203 Česká republika, domácí), Kateřina SLABÁ (203 Česká republika, domácí) a Lucie KOLBOVÁ (203 Česká republika)

Vydání

Pediatria, Bratislava, Amedi s r.o. 2021, 1336-863X

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30209 Paediatrics

Stát vydavatele

Slovensko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Kód RIV

RIV/00216224:14110/21:00122043

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova česky

tyrosinémie; TAT gen; oko; kůže; mentální postižení

Klíčová slova anglicky

tyrosinemia; TAT gene; eye; skin; intellectual disability

Štítky

Příznaky

Recenzováno
Změněno: 21. 4. 2022 10:29, Mgr. Tereza Miškechová

Anotace

ORIG EN

V originále

Hereditární tyrosinémie typ II (MIM 276600), známá také jako Richnerův-Hanhartův syndrom, je vzácná autosomálně recesivně dědičná porucha metabolizmu tyrozínu, způsobená mutacemi v TAT genu, který kóduje hepatální cytosolickou tyrozín transferázu, což vede k akumulaci tyrozínu a jeho metabolitů v lidském těle, poškození očí a kůže, které může být doprovázeno neurologickým postižením, většinou snížením intelektu. Dosud bylo popsáno v literatuře asi 150 pacientů. Prezentujeme případ prvního českého probanda s molekulárně-geneticky potvrzenou diagnózou.

Anglicky

Hereditary tyrosinemia type II (MIM276 000), known as Richter-Hanrvart syndrome, is a rare autosomal recessive disorder of tyrosine metabolism caused by mutations in the TAT gene coding hepatic cytosolic tyrosine transferase. It leads to tyrosine and its metabolites accumulation in the human body, damage to eyes or skin, which might be accompanied by neurological impairment, mostly lowering intellect. Until now, approximately 150 patients were described in the literature. We present a case of the first Czech proband with molecular-genetically confirmed diagnosis.