SKOWRON, P., H. FAROOQ, F. M. G. CAVALLI, A. S. MORRISSY, M. LY, L. D. HENDRIKSE, E. Y. WANG, H. DJAMBAZIAN, H. ZHU, K. L. MUNGALL, Q. M. TRINH, T. N. ZHENG, S. Z. DAI, A. S. G. STUCKLIN, M. C. VLADOIU, V. FONG, B. L. HOLGADO, C. NOR, X. C. WU, D. ABD-RABBO, P. BERUBE, Y. C. WANG, B. LUU, R. A. SUAREZ, A. RASTAN, A. H. GILLMOR, J. J. Y. LEE, X. Y. ZHANG, C. DANIELS, P. DIRKS, D. MALKIN, E. BOUFFET, U. TABORI, J. LOUKIDES, F. P. DOZ, F. BOURDEAUT, O. O. DELATTRE, J. MASLIAH-PLANCHON, O. AYRAULT, S. K. KIM, D. MEYRONET, W. A. GRAJKOWSKA, C. G. CARLOTTI, C. DE TORRES, J. MORA, C. G. EBERHART, E. G. VAN MEIR, T. KUMABE, P. J. FRENCH, J. M. KROS, N. JABADO, B. LACH, I. F. POLLACK, R. L. HAMILTON, A. A. N. RAO, C. GIANNINI, J. M. OLSON, L. BOGNAR, A. KLEKNER, Karel ZITTERBART, J. J. PHILLIPS, R. C. THOMPSON, M. K. COOPER, J. B. RUBIN, L. M. LIAU, M. GARAMI, P. HAUSER, K. K. W. LI, H. K. NG, W. S. POON, G. Y. GILLESPIE, J. A. CHAN, S. JUNG, R. E. MCLENDON, E. M. THOMPSON, D. ZAGZAG, R. VIBHAKAR, Y. S. RA, M. L. GARRE, U. SCHULLER, T. SHOFUDA, C. C. FARIA, E. LOPEZ-AGUILAR, G. ZADEH, C. C. HUI, V. RAMASWAMY, S. D. BAILEY, S. J. JONES, A. J. MUNGALL, R. A. MOORE, J. A. CALARCO, L. D. STEIN, G. D. BADER, J. REIMAND, J. RAGOUSSIS, W. A. WEISS, M. A. MARRA, H. SUZUKI a MD TAYLOR. The transcriptional landscape of Shh medulloblastoma. Nature Communications. London: Nature Publishing Group, 2021, roč. 12, č. 1, s. 1-17. ISSN 2041-1723. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1038/s41467-021-21883-0.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název The transcriptional landscape of Shh medulloblastoma
Autoři SKOWRON, P., H. FAROOQ, F. M. G. CAVALLI, A. S. MORRISSY, M. LY, L. D. HENDRIKSE, E. Y. WANG, H. DJAMBAZIAN, H. ZHU, K. L. MUNGALL, Q. M. TRINH, T. N. ZHENG, S. Z. DAI, A. S. G. STUCKLIN, M. C. VLADOIU, V. FONG, B. L. HOLGADO, C. NOR, X. C. WU, D. ABD-RABBO, P. BERUBE, Y. C. WANG, B. LUU, R. A. SUAREZ, A. RASTAN, A. H. GILLMOR, J. J. Y. LEE, X. Y. ZHANG, C. DANIELS, P. DIRKS, D. MALKIN, E. BOUFFET, U. TABORI, J. LOUKIDES, F. P. DOZ, F. BOURDEAUT, O. O. DELATTRE, J. MASLIAH-PLANCHON, O. AYRAULT, S. K. KIM, D. MEYRONET, W. A. GRAJKOWSKA, C. G. CARLOTTI, C. DE TORRES, J. MORA, C. G. EBERHART, E. G. VAN MEIR, T. KUMABE, P. J. FRENCH, J. M. KROS, N. JABADO, B. LACH, I. F. POLLACK, R. L. HAMILTON, A. A. N. RAO, C. GIANNINI, J. M. OLSON, L. BOGNAR, A. KLEKNER, Karel ZITTERBART (203 Česká republika, domácí), J. J. PHILLIPS, R. C. THOMPSON, M. K. COOPER, J. B. RUBIN, L. M. LIAU, M. GARAMI, P. HAUSER, K. K. W. LI, H. K. NG, W. S. POON, G. Y. GILLESPIE, J. A. CHAN, S. JUNG, R. E. MCLENDON, E. M. THOMPSON, D. ZAGZAG, R. VIBHAKAR, Y. S. RA, M. L. GARRE, U. SCHULLER, T. SHOFUDA, C. C. FARIA, E. LOPEZ-AGUILAR, G. ZADEH, C. C. HUI, V. RAMASWAMY, S. D. BAILEY, S. J. JONES, A. J. MUNGALL, R. A. MOORE, J. A. CALARCO, L. D. STEIN, G. D. BADER, J. REIMAND, J. RAGOUSSIS, W. A. WEISS, M. A. MARRA, H. SUZUKI (garant) a MD TAYLOR.
Vydání Nature Communications, London, Nature Publishing Group, 2021, 2041-1723.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 10700 1.7 Other natural sciences
Stát vydavatele Německo
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 17.694
Kód RIV RIV/00216224:14110/21:00122127
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Doi http://dx.doi.org/10.1038/s41467-021-21883-0
UT WoS 000631928500006
Klíčová slova anglicky Shh medulloblastoma; transcriptional landscape
Štítky 14110321, rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 19. 8. 2021 11:50.
Anotace
Sonic hedgehog medulloblastoma encompasses a clinically and molecularly diverse group of cancers of the developing central nervous system. Here, we use unbiased sequencing of the transcriptome across a large cohort of 250 tumors to reveal differences among molecular subtypes of the disease, and demonstrate the previously unappreciated importance of non-coding RNA transcripts. We identify alterations within the cAMP dependent pathway (GNAS, PRKAR1A) which converge on GLI2 activity and show that 18% of tumors have a genetic event that directly targets the abundance and/or stability of MYCN. Furthermore, we discover an extensive network of fusions in focally amplified regions encompassing GLI2, and several loss-of-function fusions in tumor suppressor genes PTCH1, SUFU and NCOR1. Molecular convergence on a subset of genes by nucleotide variants, copy number aberrations, and gene fusions highlight the key roles of specific pathways in the pathogenesis of Sonic hedgehog medulloblastoma and open up opportunities for therapeutic intervention. Sonic Hedgehog medulloblastoma (Shh-MB) comprises four subtypes each with distinct clinical traits. Here the authors characterize the genome, transcriptome, and methylome of Shh-MB subtypes, revealing a complex fusion landscape and the molecular convergence of MYCN and cAMP signaling pathways.
VytisknoutZobrazeno: 29. 7. 2024 09:19