Cellular pathology of the human heart in Duchenne muscular
dystrophy (DMD): lessons learned from in vitro modeling

J 2021

Cellular pathology of the human heart in Duchenne muscular dystrophy (DMD): lessons learned from in vitro modeling

SVOBODOVÁ, Barbora, Šárka JELÍNKOVÁ, Martin PEŠL, Deborah BECKEROVÁ, Alain LACAMPAGNE et. al.

Základní údaje

Originální název

Cellular pathology of the human heart in Duchenne muscular dystrophy (DMD): lessons learned from in vitro modeling

Autoři

SVOBODOVÁ, Barbora (203 Česká republika, domácí), Šárka JELÍNKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Martin PEŠL (203 Česká republika, domácí), Deborah BECKEROVÁ (203 Česká republika, domácí), Alain LACAMPAGNE, A. C. MELI a Vladimír ROTREKL (203 Česká republika, garant, domácí)

Vydání

PFLUGERS ARCHIV-EUROPEAN JOURNAL OF PHYSIOLOGY, NEW YORK, SPRINGER, 2021, 0031-6768

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30105 Physiology

Stát vydavatele

Německo

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Impakt faktor

Impact factor: 4.458

Kód RIV

RIV/00216224:14110/21:00120133

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

DOI

http://dx.doi.org/10.1007/s00424-021-02589-0

UT WoS

000665672700001

Klíčová slova anglicky

Cardiomyocyte; Contraction; Duchenne muscular dystrophy; In vitro modeling; Heart failure

Štítky

14110115, 14110513, rivok

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

Změněno: 21. 2. 2022 12:48, Mgr. Tereza Miškechová

Anotace

V originále

Duchenne muscular dystrophy is a genetic disorder where an X-linked mutation in the DMD gene initiates pathogenic development caused by the absence of dystrophin protein. This impacts primarily the evolution of a functional muscle tissue resulting in muscle weakness and later severe disability in young male patients leading to an early death. Patients in the final stage develop dilated cardiomyopathy leading ultimately to cardiac or respiratory failure as the cause of death. This review discusses recent advances in modeling the DMD pathology in vitro. It describes in detail the molecular abnormalities found on the cellular and organoid levels. The in vitro pathology is compared to that found in patients. Likewise, the drawbacks and limitations of current models are discussed.

Návaznosti

MUNI/A/1325/2020, interní kód MU

Název: Biomedicínské vědy

Investor: Masarykova univerzita, Biomedicínské vědy

NU20-06-00156, projekt VaV

Název: Vliv pneumologické medikace na funkce lidských kardiomyocytů.

Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Vliv pneumologické medikace na funkce lidských kardiomyocytů, Podprogram 1 - standardní

ROZV/23/LF10/2019, interní kód MU

Název: Charakteristika buněčného modelu excitabilizace somatických buněk pomocí genové terapie za účelem léčby srdečních selhání způsobených nevodivou srdeční tkání

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Charakteristika buněčného modelu excitabilizace somatických buněk pomocí genové terapie za účelem léčby srdečních selhání způsobených nevodivou srdeční tkání, Interní rozvojové projekty

2SGA2744, interní kód MU

Název: CARDIOSTEM (Akronym: CARDIOSTEM)

Investor: Jihomoravský kraj, CARDIOSTEM, Granty pro zahraniční vědce

Citovat

SVOBODOVÁ, Barbora, Šárka JELÍNKOVÁ, Martin PEŠL, Deborah BECKEROVÁ, Alain LACAMPAGNE, A. C. MELI a Vladimír ROTREKL. Cellular pathology of the human heart in Duchenne muscular dystrophy (DMD): lessons learned from in vitro modeling. PFLUGERS ARCHIV-EUROPEAN JOURNAL OF PHYSIOLOGY. NEW YORK: SPRINGER, 2021, roč. 473, č. 7, s. 1099-1115. ISSN 0031-6768. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/s00424-021-02589-0.

@article{1787537,
   author = {Svobodová, Barbora and Jelínková, Šárka and Pešl, Martin and Beckerová, Deborah and Lacampagne, Alain and Meli, A. C. and Rotrekl, Vladimír},
   article_location = {NEW YORK},
   article_number = {7},
   doi = {http://dx.doi.org/10.1007/s00424-021-02589-0},
   keywords = {Cardiomyocyte; Contraction; Duchenne muscular dystrophy; In vitro modeling; Heart failure},
   language = {eng},
   issn = {0031-6768},
   journal = {PFLUGERS ARCHIV-EUROPEAN JOURNAL OF PHYSIOLOGY},
   title = {Cellular pathology of the human heart in Duchenne muscular dystrophy (DMD): lessons learned from in vitro modeling},
   url = {https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00424-021-02589-0},
   volume = {473},
   year = {2021}
}

TY  - JOUR
ID  - 1787537
AU  - Svobodová, Barbora - Jelínková, Šárka - Pešl, Martin - Beckerová, Deborah - Lacampagne, Alain - Meli, A. C. - Rotrekl, Vladimír
PY  - 2021
TI  - Cellular pathology of the human heart in Duchenne muscular dystrophy (DMD): lessons learned from in vitro modeling
JF  - PFLUGERS ARCHIV-EUROPEAN JOURNAL OF PHYSIOLOGY
VL  - 473
IS  - 7
SP  - 1099-1115
EP  - 1099-1115
PB  - SPRINGER
SN  - 00316768
KW  - Cardiomyocyte
KW  - Contraction
KW  - Duchenne muscular dystrophy
KW  - In vitro modeling
KW  - Heart failure
UR  - https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00424-021-02589-0
N2  - Duchenne muscular dystrophy is a genetic disorder where an X-linked mutation in the DMD gene initiates pathogenic development caused by the absence of dystrophin protein. This impacts primarily the evolution of a functional muscle tissue resulting in muscle weakness and later severe disability in young male patients leading to an early death. Patients in the final stage develop dilated cardiomyopathy leading ultimately to cardiac or respiratory failure as the cause of death. This review discusses recent advances in modeling the DMD pathology in vitro. It describes in detail the molecular abnormalities found on the cellular and organoid levels. The in vitro pathology is compared to that found in patients. Likewise, the drawbacks and limitations of current models are discussed.
ER  -

SVOBODOVÁ, Barbora, Šárka JELÍNKOVÁ, Martin PEŠL, Deborah BECKEROVÁ, Alain LACAMPAGNE, A. C. MELI a Vladimír ROTREKL. Cellular pathology of the human heart in Duchenne muscular dystrophy (DMD): lessons learned from in vitro modeling. \textit{PFLUGERS ARCHIV-EUROPEAN JOURNAL OF PHYSIOLOGY}. NEW YORK: SPRINGER, 2021, roč.~473, č.~7, s.~1099-1115. ISSN~0031-6768. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/s00424-021-02589-0.

Podrobný výpis o publikaci