SLABÁ, Kateřina, Hana PÁLOVÁ, Petra VESELÁ, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVA, Petr JABANDŽIEV a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Syndrom mentalniho postižení související s DYRK1A: kazuistika. In XV.pediatricky kongres s mezinárodní účastí. Hradec Králové. 23.-25.9.2021, Čes.-Slov. Pediat., 2021, 76, Supl.1, s.53. 2021. ISSN 0069-2328.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Syndrom mentalniho postižení související s DYRK1A: kazuistika
Název anglicky DYRK1A-related mental disability syndrome: a case report
Autoři SLABÁ, Kateřina, Hana PÁLOVÁ, Petra VESELÁ, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVA, Petr JABANDŽIEV a Dagmar PROCHÁZKOVÁ.
Vydání XV.pediatricky kongres s mezinárodní účastí. Hradec Králové. 23.-25.9.2021, Čes.-Slov. Pediat., 2021, 76, Supl.1, s.53, 2021.
Další údaje
Typ výsledku Konferenční abstrakt
Obor 30200 3.2 Clinical medicine
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Organizační jednotka Lékařská fakulta
ISSN 0069-2328
Klíčová slova česky DYRK1A gen mentální postižení
Klíčová slova anglicky DYRK1A gene mental disability
Změnil Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 15. 10. 2021 10:57.
Anotace
Autoři popisuji probandku s mentální retardaci, způsobenou patogenni sekvenční variantou lokalizovanou v genu DYRK1A, detekovanou metodou WES.
Anotace česky
Autoři popisuji probandku s mentální retardaci, způsobenou patogenni sekvenční variantou lokalizovanou v genu DYRK1A, detekovanou metodou WES.
Anotace anglicky
The authors describe a proband with mental retardation caused by a pathogenic sequential variant located in the DYRK1A gene, detected by the WES method.
VytisknoutZobrazeno: 27. 7. 2024 20:39