J 2021

Identification of Clinically Relevant Subgroups of Chronic Lymphocytic Leukemia Through Discovery of Abnormal Molecular Pathways

TAUŠ, Petr, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Karla PLEVOVÁ

Základní údaje

Originální název

Identification of Clinically Relevant Subgroups of Chronic Lymphocytic Leukemia Through Discovery of Abnormal Molecular Pathways

Autoři

TAUŠ, Petr (203 Česká republika, domácí), Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí) a Karla PLEVOVÁ (203 Česká republika, domácí)

Vydání

Frontiers in Genetics, Laussane, FRONTIERS MEDIA SA, 2021, 1664-8021

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

10603 Genetics and heredity

Stát vydavatele

Švýcarsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Impakt faktor

Impact factor: 4.772

Kód RIV

RIV/00216224:14740/21:00120186

Organizační jednotka

Středoevropský technologický institut

DOI

UT WoS

000671833200001

Klíčová slova anglicky

chronic lymphocytic leukemia; pathway mutation score; ensemble clustering; extreme gradient boosting; mutation subtypes

Štítky

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 9. 2. 2022 14:45, Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D.

Anotace

V originále

Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is the most common form of adult leukemia in the Western world with a highly variable clinical course. Its striking genetic heterogeneity is not yet fully understood. Although the CLL genetic landscape has been well-described, patient stratification based on mutation profiles remains elusive mainly due to the heterogeneity of data. Here we attempted to decrease the heterogeneity of somatic mutation data by mapping mutated genes in the respective biological processes. From the sequencing data gathered by the International Cancer Genome Consortium for 506 CLL patients, we generated pathway mutation scores, applied ensemble clustering on them, and extracted abnormal molecular pathways with a machine learning approach. We identified four clusters differing in pathway mutational profiles and time to first treatment. Interestingly, common CLL drivers such as ATM or TP53 were associated with particular subtypes, while others like NOTCH1 or SF3B1 were not. This study provides an important step in understanding mutational patterns in CLL.

Návaznosti

LM2018140, projekt VaV
Název: e-Infrastruktura CZ (Akronym: e-INFRA CZ)
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, e-Infrastruktura CZ
MUNI/A/1595/2020, interní kód MU
Název: Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit VIII (Akronym: VýDiTeHeMa VIII)
Investor: Masarykova univerzita, Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit VIII
NU21-08-00237, projekt VaV
Název: Pokročilé sekvenační metody pro analýzu strukturních přestaveb nádorového genomu
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Pokročilé sekvenační metody pro analýzu strukturních přestaveb nádorového genomu, Podprogram 1 - standardní