Expanding horizons of achondroplasia treatment: current options
and future developments

J 2022

Expanding horizons of achondroplasia treatment: current options and future developments

FAFÍLEK, Bohumil, Michaela BOSÁKOVÁ a Pavel KREJČÍ

Základní údaje

Originální název

Expanding horizons of achondroplasia treatment: current options and future developments

Autoři

FAFÍLEK, Bohumil (203 Česká republika, domácí), Michaela BOSÁKOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Pavel KREJČÍ (203 Česká republika, domácí)

Vydání

Osteoarthritis and Cartilage, Oxford, Elsevier, 2022, 1063-4584

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30211 Orthopaedics

Stát vydavatele

Velká Británie a Severní Irsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Impakt faktor

Impact factor: 7.000

Kód RIV

RIV/00216224:14110/22:00129015

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

DOI

http://dx.doi.org/10.1016/j.joca.2021.11.017

UT WoS

000820228300006

Klíčová slova anglicky

achondroplasia treatment

Štítky

14110513, rivok

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

Změněno: 5. 12. 2023 12:50, Mgr. Tereza Miškechová

Anotace

V originále

Activating mutations in the FGFR3 receptor tyrosine kinase lead to most prevalent form of genetic dwarfism in humans, the achondroplasia. Many features of the complex function of FGFR3 in growing skeleton were characterized, which facilitated identification of therapy targets, and drove progress toward treatment. In August 2021, the vosoritide was approved for treatment of achondroplasia, which is based on a stable variant of the C-natriuretic peptide. Other drugs may soon follow, as several conceptually different inhibitors of FGFR3 signaling progress through clinical trials. Here, we review the current achondroplasia therapeutics, describe their mechanisms, and illuminate motivations leading to their development. We also discuss perspectives of curing achondroplasia, and options for repurposing achondroplasia drugs for dwarfing conditions unrelated to FGFR3. (C) 2021 Osteoarthritis Research Society International.

Návaznosti

GA19-20123S, projekt VaV

Název: Regulace časného vývoje savčí končetiny pomocí nestabilních morfogenů z rodiny FGF (Akronym: Regulace časného vývoje savčí končetiny)

Investor: Grantová agentura ČR, Regulace časného vývoje savčí končetiny pomocí nestabilních morfogenů z rodiny FGF

GF21-26400K, projekt VaV

Název: Vztah struktury a funkce v signálováni fibroblastových růstových faktorů

Investor: Grantová agentura ČR, Vztah struktury a funkce v signálováni fibroblastových růstových faktorů, Lead agentura

NU21-06-00512, projekt VaV

Název: Využití fosfodiesteráz k terapeutické manipulaci buněk chrupavky a kosti

Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Využití fosfodiesteráz k terapeutické manipulaci buněk chrupavky a kosti, Podprogram 1 - standardní

Citovat

FAFÍLEK, Bohumil, Michaela BOSÁKOVÁ a Pavel KREJČÍ. Expanding horizons of achondroplasia treatment: current options and future developments. Osteoarthritis and Cartilage. Oxford: Elsevier, 2022, roč. 30, č. 4, s. 535-544. ISSN 1063-4584. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.joca.2021.11.017.

@article{1818487,
   author = {Fafílek, Bohumil and Bosáková, Michaela and Krejčí, Pavel},
   article_location = {Oxford},
   article_number = {4},
   doi = {http://dx.doi.org/10.1016/j.joca.2021.11.017},
   keywords = {achondroplasia treatment},
   language = {eng},
   issn = {1063-4584},
   journal = {Osteoarthritis and Cartilage},
   title = {Expanding horizons of achondroplasia treatment: current options and future developments},
   url = {https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1063458421009808},
   volume = {30},
   year = {2022}
}

TY  - JOUR
ID  - 1818487
AU  - Fafílek, Bohumil - Bosáková, Michaela - Krejčí, Pavel
PY  - 2022
TI  - Expanding horizons of achondroplasia treatment: current options and future developments
JF  - Osteoarthritis and Cartilage
VL  - 30
IS  - 4
SP  - 535-544
EP  - 535-544
PB  - Elsevier
SN  - 10634584
KW  - achondroplasia treatment
UR  - https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1063458421009808
N2  - Activating mutations in the FGFR3 receptor tyrosine kinase lead to most prevalent form of genetic dwarfism in humans, the achondroplasia. Many features of the complex function of FGFR3 in growing skeleton were characterized, which facilitated identification of therapy targets, and drove progress toward treatment. In August 2021, the vosoritide was approved for treatment of achondroplasia, which is based on a stable variant of the C-natriuretic peptide. Other drugs may soon follow, as several conceptually different inhibitors of FGFR3 signaling progress through clinical trials. Here, we review the current achondroplasia therapeutics, describe their mechanisms, and illuminate motivations leading to their development. We also discuss perspectives of curing achondroplasia, and options for repurposing achondroplasia drugs for dwarfing conditions unrelated to FGFR3. (C) 2021 Osteoarthritis Research Society International.
ER  -

FAFÍLEK, Bohumil, Michaela BOSÁKOVÁ a Pavel KREJČÍ. Expanding horizons of achondroplasia treatment: current options and future developments. \textit{Osteoarthritis and Cartilage}. Oxford: Elsevier, 2022, roč.~30, č.~4, s.~535-544. ISSN~1063-4584. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.joca.2021.11.017.

Podrobný výpis o publikaci