Erdheimova-Chesterova choroba

BRYCHTOVÁ, Monika, Monika VLACHOVÁ, Jana GREGOROVÁ, Marta KREJČÍ, Zdeněk ADAM a Sabina ŠEVČÍKOVÁ. Erdheimova-Chesterova choroba. Klinická onkologie. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2021, roč. 34, č. 6, s. 434-439. ISSN 0862-495X. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.48095/ccko2021434.

Základní údaje

• Originální název: Erdheimova-Chesterova choroba
• Název anglicky: Erdheim-Chester disease
• Autoři: BRYCHTOVÁ, Monika (203 Česká republika, domácí), Monika VLACHOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jana GREGOROVÁ (203 Česká republika, domácí), Marta KREJČÍ (203 Česká republika, domácí), Zdeněk ADAM (203 Česká republika, domácí) a Sabina ŠEVČÍKOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí).
• Vydání: Klinická onkologie, Praha, Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2021, 0862-495X.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30204 Oncology
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/21:00123614
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Doi: http://dx.doi.org/10.48095/ccko2021434
• Klíčová slova česky: Erdheimova-Chesterova choroba; histiocytóza; incidence; přežití; prognóza
• Klíčová slova anglicky: Erdheim-Chester Disease; histiocytosis; incidence; survival; prognosis
• Štítky: rivok
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Erdheimova-Chesterova choroba je raritní zánětlivé myeloidní klonální onemocnění, které je řazeno do skupiny chorob zvaných histiocytózy. Toto onemocnění je charakterizováno nadměrnou produkcí a akumulací především pěnivých histiocytů a Toutonových buněk v různých tkáních a orgánech. Pěnivé histiocyty a Toutonovy buňky produkují prozánětlivé cytokiny a chemokiny a obsahují somatické mutace v genech aktivujících zejména signální dráhu MAPK/ERK, avšak i v genech aktivujících signální dráhu PI3K/AKT. Nejčastěji se vyskytující mutací je somatická mutace v genu BRAFV600E. Dále se hojně vyskytují somatické mutace v genech MAP2K1, KRAS, NRAS, ARAF či PIK3CA. Erdheimova-Chesterova choroba je multisystémové onemocnění, při kterém může být postižen jakýkoliv orgán, zejména dlouhé kosti dolních končetin, ale i kardiovaskulární systém, retroperitoneum, endokrinní systém, centrální nervový systém, plíce, kůže či očnice. Dia­gnostika je obtížná vzhledem k rozmanitým projevům tohoto onemocnění. Tato choroba se objevuje především u dospělých osob a vyskytuje se častěji u mužů než u žen. K léčbě je využívána cílená léčba inhibitory kináz, léčba interferonem a, léčba látkami blokujícími produkci cytokinů či léčba kladribinem. Cíl: Cílem práce je shrnout současné znalosti o tomto raritním onemocnění, jeho dia­gnostiku i léčbu

Anotace anglicky

Erdheim-Chester disease is a rare inflammatory myeloid clonal disease which is classified into histiocytoses. It is characterized by excessive production and accumulation of foamy histiocytes and Touton giant cells in various tissues and organs. Foamy histiocytes and Touton giant cells produce proinflammatory cytokines and chemokines and contain somatic mutations in genes activating the MAPK/ERK signaling pathway, but also in genes activating the PI3K/AKT signaling pathway. BRAFV600E is the most common somatic mutation. Furthermore, somatic mutations in the MAP2K1, KRAS, NRAS, ARAF or PIK3CA genes are abundant. Erdheim-Chester dis­ease is a multisystemic disease in which any organ can be affected, especially the long bones of the lower extremities, but also the cardiovascular system, retroperitoneum, endocrine system, central nervous system, lungs, skin or orbit. The dia­gnosis is difficult because of the various manifestations of this disease. The disease occurs mainly in adults and is more common in men than in women. Targeted treatment by kinase inhibitors, interferon a, cytokine blockers or cladribine is used for the treatment.