2021
Waldenströmova makroglobulinemie
BAĎUROVÁ, Klára, Jana GREGOROVÁ, Monika VLACHOVÁ, Marta KREJČÍ, Sabina ŠEVČÍKOVÁ et. al.Základní údaje
Originální název
Waldenströmova makroglobulinemie
Název anglicky
Waldenström macroglobulinemia
Autoři
BAĎUROVÁ, Klára (203 Česká republika, domácí), Jana GREGOROVÁ (203 Česká republika, domácí), Monika VLACHOVÁ (203 Česká republika, domácí), Marta KREJČÍ (203 Česká republika, domácí) a Sabina ŠEVČÍKOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí)
Vydání
Klinická onkologie, Praha, Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2021, 0862-495X
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30204 Oncology
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Kód RIV
RIV/00216224:14110/21:00120204
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
Klíčová slova česky
Waldenströmova makroglobulinemie; incidence; mutace; mikroRNA; prognóza
Klíčová slova anglicky
Waldenström macroglobulinemia; incidence; mutation; mikroRNA; prognosis
Štítky
Příznaky
Recenzováno
Změněno: 16. 5. 2022 09:04, Mgr. Tereza Miškechová
V originále
Waldenströmova makroglobulinemie (WM) je hematoonkologické onemocnění patřící mezi monoklonální gamapatie – onemocnění, která jsou charakterizovaná přítomností monoklonálního imunoglobulinu v séru a/nebo v moči. Medián věku při diagnóze je 71 let. WM není agresivní onemocnění a pacienti s touto diagnózou přežívají několik let. Infiltrace kostní dřeně lymfoplazmocytárními buňkami způsobuje různé obtíže vyplývající z anemického syndromu, zejména únavu. Dále se objevuje hepatomegalie, splenomegalie a lymfadenopatie. Může se vyskytovat hyperviskózní syndrom způsobený nadměrnou produkcí monoklonálního imunoglobulinu třídy M. U pacientů s WM je téměř vždy detekovatelná mutace v genu MYD88 a u přibližně třetiny pacientů mutace v genu pro CXCR4. Detekce mutace MYD88 je podstatná pro volbu vhodné terapeutické strategie, protože inhibitor Brutonovy tyrozinkinázy ibrutinib má největší účinek u pacientů s mutovaným MYD88 a wt CXCR4. Léčba je zahájena až při výskytu prvních příznaků. Cíl: Cílem práce je shrnout současné znalosti o tomto onemocnění, jeho diagnostiku, molekulární podstatu a léčbu.
Anglicky
Waldenström macroglobulinemia (WM) is a hematological malignancy; it is a monoclonal gammopathy, a disease characterized by presence of a monoclonal immunoglobulin in serum and/or urine. The median age at diagnosis is 71 years. WM is not an aggressive disease and patients with this diagnosis can live for several years. Infiltration of the bone marrow with lymphoplasmacytoid cells causes anemia, leading to various problems, mainly fatigue. Hepatomegaly, splenomegaly and lymphadenopathy can also occur. Hyperviscosity syndrome can appear and is caused by excessive production of immunoglobulin M. A mutation in MYD88 gene is detected in almost every WM patient, and in almost one third of them, a mutation in CXCR4 gene is detected. The detection of MYD88 mutation is important for a correct therapeutic strategy, since a Bruton’s tyrosine kinase inhibitor, ibrutinib, is most effective in patients with mutated MYD88 and wt CXCR4. The therapy is started when first symptoms occur. Purpose: The aim of this study is to summarize current knowledge about this disease, its diagnostics, molecular basis and treatment.
Návaznosti
| NV17-29343A, projekt VaV |
|