Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých

STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Zuzana VRZALOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Magdalena SKALNÍKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Veronika BERGEROVÁ, Michal ŠMÍDA, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých. Transfúze a hematologie dnes. Mladá fronta a.s., 2021, roč. 27, č. 4, s. 297-303. ISSN 1213-5763. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.48095/cctahd2021297.

Základní údaje

Originální název

Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých

Název česky

Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých

Název anglicky

Congenital neutropenia in children and adults

Autoři

STAŇO KOZUBÍK, Kateřina (203 Česká republika, domácí), Zuzana VRZALOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jakub TRIZULJAK (703 Slovensko, domácí), Magdalena SKALNÍKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Lenka RADOVÁ (203 Česká republika, domácí), Ivona BLAHÁKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jiří ŠTIKA (203 Česká republika, domácí), Veronika BERGEROVÁ (703 Slovensko, domácí), Michal ŠMÍDA (203 Česká republika, domácí), Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Michael DOUBEK (203 Česká republika, domácí)

Vydání

Transfúze a hematologie dnes, Mladá fronta a.s. 2021, 1213-5763

---

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30204 Oncology

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Kód RIV

RIV/00216224:14740/21:00120210

Organizační jednotka

Středoevropský technologický institut

DOI

http://dx.doi.org/10.48095/cctahd2021297

Klíčová slova česky

dědičná neutropenie dospělých; varianty genů; exomové sekvenování

Klíčová slova anglicky

whole exome sequencing; hereditary neutropenia in adults; gene variants

Štítky

rivok

---

Anotace

V originále

Dědičné neutropenie (DN) patří mezi geneticky podmíněná onemocnění, která mohou být dia­gnostikována i v dospělém věku. DN se v dospělosti manifestuje spíše lehkými formami neutropenie a cytopenie. Případné další klinické příznaky bývají mírnější ve srovnání s DN dia­gnostikovanými u dětí. Molekulárně genetickou analýzou, zejména exomovým sekvenováním, bylo v různých genech identifikováno mnoho patogenních mutací zodpovídajících za fenotyp DN. Mutace ně­kte­rých těchto genů zároveň pacienty predisponuje ke zvýšenému riziku rozvoje myelodysplastického syndromu či akutní myeloidní leukemie. Správná strategie sledování pacientů, genetické poradenství a stanovení optimálního postupu léčby mohou poté významně ovlivnit prognózu tohoto onemocnění.

Anglicky

Congenital neutropenias (CNs) are a group of genetic disorders that may even be dia­gnosed in adulthood. In such cases, they manifest most often as mild neutropenia and cytopenia and other clinical symptoms tend to be less pronounced compared to CN dia­gnosed in childhood. Several gene variants responsible for the CN phenotype have been identified by molecular genetic approaches, especially by exome sequencing. Mutations of some of these genes also increase the risk of patients developing myelodysplastic syndrome or acute myeloid leukaemia. Proper patient monitoring strategies, genetic counselling and optimal treatment protocols can substantially affect the prognosis of these disorders.

---

Návaznosti

NU20-08-00137, projekt VaV

Název: Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby, Podprogram 1 - standardní