2021
LYmphoid NeXt-Generation Sequencing (LYNX) Panel A Comprehensive Capture-Based Sequencing Tool for the Analysis of Prognostic and Predictive Markers in Lymphoid Malignancies
NAVRKALOVÁ, Veronika, Karla PLEVOVÁ, Jakub HYNŠT, Karol PÁL, Andrea MAREČKOVÁ et. al.Základní údaje
Originální název
LYmphoid NeXt-Generation Sequencing (LYNX) Panel A Comprehensive Capture-Based Sequencing Tool for the Analysis of Prognostic and Predictive Markers in Lymphoid Malignancies
Autoři
NAVRKALOVÁ, Veronika (203 Česká republika, domácí), Karla PLEVOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jakub HYNŠT (203 Česká republika, domácí), Karol PÁL (703 Slovensko, domácí), Andrea MAREČKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Tomáš REIGL (203 Česká republika, domácí), Hana JELÍNKOVÁ (203 Česká republika), Zuzana VRZALOVÁ (203 Česká republika, domácí), Kamila STRÁNSKÁ (203 Česká republika, domácí), Šárka PAVLOVÁ (203 Česká republika, domácí), Anna PANOVSKÁ (203 Česká republika, domácí), Andrea JANÍKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Michael DOUBEK (203 Česká republika, domácí), Jana KOTAŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, domácí)
Vydání
The journal of molecular diagnostics. Bethesda, MD, American Society for Investigative Pathology/Association for Molecular Pathology, 2021, 1525-1578
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30109 Pathology
Stát vydavatele
Spojené státy
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Impakt faktor
Impact factor: 5.341
Kód RIV
RIV/00216224:14740/21:00124277
Organizační jednotka
Středoevropský technologický institut
UT WoS
000678377900007
Klíčová slova anglicky
LYNX; Lymphoid Malignancies; Prognostic and Predictive Markers
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 15. 10. 2024 14:02, Ing. Martina Blahová
Anotace
V originále
B-cell neoplasms represent a clinically heterogeneous group of hematologic malignancies with considerably diverse genomic architecture recently endorsed by next-generation sequencing (NGS) studies. Because multiple genetic defects have a potential or confirmed clinical impact, a tendency toward more comprehensive testing of diagnostic, prognostic, and predictive markers is desired. This study introduces the design, validation, and implementation of an integrative, custom-designed, capture-based NGS panel titled LYmphoid NeXt-generation sequencing (LYNX) for the analysis of standard and novel molecular markers in the most common lymphoid neoplasms (chronic lymphocytic leukemia, acute lymphoblastic leukemia, diffuse large B-cell lymphoma, follicular lymphoma, and mantle cell lymphoma). A single LYNX test provides the following: i) accurate detection of mutations in all coding exons and splice sites of 70 lymphoma-related genes with a sensitivity of 5% variant allele frequency, ii) reliable identification of large genome-wide (>6 Mb) and recurrent chromosomal aber-rations (>300 kb) in at least 20% of the clonal cell fraction, iii) the assessment of immunoglobulin and T-cell receptor gene rearrangements, and iv) lymphoma-specific translocation detection. Dedicated bioinformatic pipelines were designed to detect all markers mentioned above. The LYNX panel repre-sents a comprehensive, up-to-date tool suitable for routine testing of lymphoid neoplasms with research and clinical applicability. It allows a wide adoption of capture-based targeted NGS in clinical practice and personalized management of patients with lymphoproliferative diseases.
Návaznosti
LM2018140, projekt VaV |
| ||
90132, velká výzkumná infrastruktura |
|