J 2021

LYmphoid NeXt-Generation Sequencing (LYNX) Panel A Comprehensive Capture-Based Sequencing Tool for the Analysis of Prognostic and Predictive Markers in Lymphoid Malignancies

NAVRKALOVÁ, Veronika, Karla PLEVOVÁ, Jakub HYNŠT, Karol PÁL, Andrea MAREČKOVÁ et. al.

Základní údaje

Originální název

LYmphoid NeXt-Generation Sequencing (LYNX) Panel A Comprehensive Capture-Based Sequencing Tool for the Analysis of Prognostic and Predictive Markers in Lymphoid Malignancies

Autoři

NAVRKALOVÁ, Veronika (203 Česká republika, domácí), Karla PLEVOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jakub HYNŠT (203 Česká republika, domácí), Karol PÁL (703 Slovensko, domácí), Andrea MAREČKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Tomáš REIGL (203 Česká republika, domácí), Hana JELÍNKOVÁ (203 Česká republika), Zuzana VRZALOVÁ (203 Česká republika, domácí), Kamila STRÁNSKÁ (203 Česká republika, domácí), Šárka PAVLOVÁ (203 Česká republika, domácí), Anna PANOVSKÁ (203 Česká republika, domácí), Andrea JANÍKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Michael DOUBEK (203 Česká republika, domácí), Jana KOTAŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, domácí)

Vydání

The journal of molecular diagnostics. Bethesda, MD, American Society for Investigative Pathology/Association for Molecular Pathology, 2021, 1525-1578

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30109 Pathology

Stát vydavatele

Spojené státy

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Impakt faktor

Impact factor: 5.341

Kód RIV

RIV/00216224:14740/21:00124277

Organizační jednotka

Středoevropský technologický institut

UT WoS

000678377900007

Klíčová slova anglicky

LYNX; Lymphoid Malignancies; Prognostic and Predictive Markers

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 15. 10. 2024 14:02, Ing. Martina Blahová

Anotace

V originále

B-cell neoplasms represent a clinically heterogeneous group of hematologic malignancies with considerably diverse genomic architecture recently endorsed by next-generation sequencing (NGS) studies. Because multiple genetic defects have a potential or confirmed clinical impact, a tendency toward more comprehensive testing of diagnostic, prognostic, and predictive markers is desired. This study introduces the design, validation, and implementation of an integrative, custom-designed, capture-based NGS panel titled LYmphoid NeXt-generation sequencing (LYNX) for the analysis of standard and novel molecular markers in the most common lymphoid neoplasms (chronic lymphocytic leukemia, acute lymphoblastic leukemia, diffuse large B-cell lymphoma, follicular lymphoma, and mantle cell lymphoma). A single LYNX test provides the following: i) accurate detection of mutations in all coding exons and splice sites of 70 lymphoma-related genes with a sensitivity of 5% variant allele frequency, ii) reliable identification of large genome-wide (>6 Mb) and recurrent chromosomal aber-rations (>300 kb) in at least 20% of the clonal cell fraction, iii) the assessment of immunoglobulin and T-cell receptor gene rearrangements, and iv) lymphoma-specific translocation detection. Dedicated bioinformatic pipelines were designed to detect all markers mentioned above. The LYNX panel repre-sents a comprehensive, up-to-date tool suitable for routine testing of lymphoid neoplasms with research and clinical applicability. It allows a wide adoption of capture-based targeted NGS in clinical practice and personalized management of patients with lymphoproliferative diseases.

Návaznosti

LM2018140, projekt VaV
Název: e-Infrastruktura CZ (Akronym: e-INFRA CZ)
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, e-Infrastruktura CZ
90132, velká výzkumná infrastruktura
Název: NCMG II